Análisis de orina facilita diagnóstico de trastornos mitocondriales

Las enfermedades mitocondriales primarias (EMP) se encuentran entre los trastornos genéticos metabólicos más frecuentes, y aproximadamente una de cada 5.000 personas padece una enfermedad mitocondrial genética. Estas enfermedades son causadas por variantes patógenas en el genoma mitocondrial (ADNmt) o en el genoma nuclear (ADNn), que alteran la función y/o la estructura mitocondrial. Aunque no existe cura para las EMP, el tratamiento oportuno puede prevenir complicaciones potencialmente mortales, por lo que el diagnóstico temprano es esencial. Lamentablemente, estos trastornos son difíciles de diagnosticar porque sus síntomas se superponen con los de otras enfermedades, como los trastornos neuromusculares, como la miastenia gravis y la distrofia muscular. En la actualidad, el diagnóstico solo se puede confirmar mediante pruebas genéticas moleculares, que requieren muchos recursos. Sin embargo, nuevas investigaciones pueden simplificar el diagnóstico de estas enfermedades graves que alteran la producción de energía del cuerpo.

En un nuevo estudio, investigadores de la Universidad de Alberta (Edmonton, Canadá) examinaron a 297 personas con sospecha de trastornos mitocondriales primarios para comprender mejor sus causas y mejorar tanto el diagnóstico como el tratamiento. Publicado en Orphanet Journal of Rare Diseases, este estudio fue el primero en evaluar las pruebas de ADN mitocondrial en orina, un enfoque que es menos costoso y no requiere una biopsia muscular. Este método ofrece la posibilidad de un diagnóstico más rápido y más generalizado de los trastornos mitocondriales primarios. El estudio también descubrió diferencias en cómo estos trastornos afectan a adultos y niños. Los adultos tienen más probabilidades de tener un trastorno causado por errores en el ADN mitocondrial en sus células, mientras que los niños tienen más probabilidades de tener afecciones debido a errores en el ADN nuclear. Además, se descubrió que los problemas relacionados con los músculos eran más frecuentes en los adultos, mientras que los problemas cerebrales y de desarrollo eran más comunes en los niños. Reconocer estas diferencias puede ayudar a los médicos a elegir las pruebas de ADN adecuadas y proporcionar recomendaciones de tratamiento y manejo personalizadas tanto para niños como para adultos.

“Con nuestro estudio, esperábamos mostrar las diferencias entre los trastornos mitocondriales primarios y los que no son TMP y luego brindar recomendaciones específicas sobre las pruebas genéticas adecuadas según la edad de los pacientes”, dijo la investigadora principal Saadet Andrews. “Esperamos que ayude a orientar a los médicos y clínicos en su reflexión sobre quién debe recibir qué investigaciones genéticas y que pueda reducir el tiempo que tardan los pacientes en obtener un diagnóstico”.