Nuevo panel de metilación genética facilita análisis de sangre para cáncer de esófago

El cáncer de esófago (CE) es el séptimo cáncer más comúnmente diagnosticado y se ubica como la sexta causa principal de muertes relacionadas con el cáncer en todo el mundo. Actualmente, el diagnóstico de CE se basa en métodos como imágenes, pruebas de citología con esponja y endoscopia. Si bien la endoscopia se recomienda para personas con alto riesgo de CE, no es adecuada para la detección a gran escala de la población general debido a su naturaleza invasiva, incómoda y que requiere mucho tiempo. Para superar estos desafíos, es esencial mejorar las técnicas de diagnóstico y desarrollar estrategias de detección efectivas para las poblaciones en riesgo. En los últimos años, varios biomarcadores basados en sangre, como proteínas asociadas a tumores, ADN libre de células (ADNlc), ARN libre de células (ARNlc), miRNA y otros metabolitos derivados de tumores, se han investigado ampliamente por su potencial en aplicaciones clínicas. Entre estos, el ADNlc, que consiste en fragmentos de ADN extracelular liberados por células que experimentan metabolismo regulado o secreción patológica, ha demostrado ser una promesa significativa para mejorar la detección y el manejo del cáncer. Ahora, un nuevo estudio ha llevado a la creación de un panel de metilación genética para un análisis de sangre destinado a diagnosticar el CE.

Los investigadores del Hospital Oncológico de Henan (Zhengzhou, China) llevaron a cabo el estudio utilizando una cohorte de 304 participantes, incluidos 203 pacientes con CE y 101 controles. La investigación se centró en los niveles de metilación del ADN de SEPTIN9, inhibidor de la vía del factor tisular 2 (TFPI2) y el gen de la tríada de histidina frágil (FHIT) en pacientes con CE, enfermedades esofágicas benignas y controles sanos. Los hallazgos mostraron niveles de metilación del ADN significativamente más altos de SEPTIN9, TFPI2 y FHIT en pacientes con CE en comparación con aquellos con afecciones esofágicas benignas o individuos sanos. El panel demostró un potencial considerable como herramienta no invasiva para distinguir tumores malignos tanto de controles sanos como de enfermedades esofágicas benignas. Específicamente, mostró una excelente eficiencia diagnóstica para pacientes con cáncer en etapa 0, I y II, con sensibilidades del 69,0 %, 75,5 % y 78,9 %, respectivamente.

La comparación de los resultados entre la prueba RT-PCR y el estándar de oro del examen patológico reveló un valor Kappa de 0,725, lo que indica un alto nivel de consistencia. Además, no hubo una variación significativa en la eficiencia diagnóstica en función de la edad, el sexo o la presencia de otras neoplasias malignas. Los hallazgos del estudio, publicados en la revista BMC Cancer, sugieren que el panel de biomarcadores de metilación del ADN ofrece un método de diagnóstico prometedor y no invasivo para el CE. La capacidad del panel para diferenciar entre tumores malignos y enfermedades esofágicas benignas, junto con su alta sensibilidad y especificidad, ofrece un potencial valioso para mejorar el diagnóstico de poblaciones de alto riesgo cuando se utiliza en combinación con los métodos de detección existentes.