Resultados anormales en análisis de sangre prenatal podrían indicar cánceres maternos ocultos

Los investigadores han descubierto cánceres no diagnosticados previamente en el 48,6 % de las embarazadas que recibieron resultados anormales en la prueba prenatal de ADN libre de células (ADNlc), que se utiliza normalmente para detectar trastornos cromosómicos en el feto. Los tipos de cáncer encontrados incluyeron cáncer colorrectal, de mama, de pulmón y de páncreas, así como linfoma, colangiocarcinoma y carcinoma renal. La prueba de detección de ADNlc analiza fragmentos de ADN placentario que circulan en el torrente sanguíneo materno para identificar un cromosoma adicional o determinar el sexo del bebé. Además de detectar ADN fetal, la prueba de ADNlc también identifica ADN liberado de los glóbulos rojos de la madre y, en ocasiones, puede revelar ADN anormal que puede indicar un cáncer no diagnosticado en una embarazada asintomática. Este estudio fue publicado en el New England Journal of Medicine.

El estudio IDENTIFY, que está en marcha en los Institutos Nacionales de Salud (NIH, Bethesda, MD, EUA), está investigando las implicaciones de los resultados anormales de las pruebas de ADNlc que pueden sugerir la presencia de cáncer. Para el análisis actual, los investigadores examinaron a 107 participantes del estudio IDENTIFY para detectar cáncer mediante imágenes por resonancia magnética (RMN) de cuerpo entero, pruebas de diagnóstico médico estándar y secuenciación de ADNlc. De estas participantes, 52 fueron diagnosticadas con cáncer. Los investigadores descubrieron que la RMN de cuerpo entero era el método más eficaz para detectar el cáncer en este grupo.

Los métodos de diagnóstico tradicionales, como la revisión de la historia clínica, la evaluación de los síntomas y la realización de exámenes físicos, resultaron ser limitados para detectar el cáncer o determinar su ubicación. Se encontró que otros resultados anormales de ADNlc estaban relacionados con fibromas (tumores benignos del útero), discrepancias entre los cromosomas placentarios y fetales y hematopoyesis clonal en la madre (un precursor de los cánceres de la sangre). Los investigadores enfatizaron la necesidad de realizar más estudios para confirmar los patrones de secuenciación de ADNlc identificados en este estudio, que podrían ayudar a detectar el cáncer en mujeres embarazadas sin síntomas clínicos obvios.