Innovador método genómico mejora la detección temprana de enfermedades genéticas

Los investigadores que utilizan la secuenciación de última generación están descubriendo información valiosa de los segmentos no codificantes del ADN humano, que antes se consideraban "ADN basura". Estos segmentos, llamados ARN no codificantes, contienen información crítica sobre la presencia de enfermedades. En un nuevo enfoque, los científicos están trabajando para adaptar el equipo de laboratorio diseñado inicialmente para analizar solo el ARNm, las partes codificantes del material genético, y también para examinar las regiones no codificantes del ADN. Esta innovadora técnica genómica podría revelar los mecanismos genéticos detrás de la salud y las enfermedades humanas, ofreciendo un método potencial para la detección temprana de afecciones como el cáncer y la demencia. La investigación, publicada en Genome Biology , propone un enfoque novedoso para explorar las causas profundas de varias enfermedades.

En las últimas dos décadas, los investigadores han utilizado herramientas avanzadas para analizar los ARN no codificantes e identificar el 3 % de las secuencias que están codificadas. Como parte del Proyecto Canadiense de Epitranscriptómica, los científicos de la Universidad de Manitoba (Winnipeg, Canadá) están aprovechando esta tecnología para crear el "Atlas del Epitranscriptoma", cuyo objetivo es cartografiar el 97 % restante del genoma humano. Este esfuerzo mejorará nuestra comprensión de cómo las alteraciones en los ARN no codificantes contribuyen a la enfermedad.

“Mi laboratorio aplica lo que llamamos secuenciación de próxima generación y bioinformática para magnificar el impacto de los recientes avances en algoritmos de IA”, dijo el Dr. Athanasios Zovoilis, profesor asociado de bioquímica y genética médica en la Facultad de Medicina Max Rady. “El equipo adecuado para este nuevo campo de estudio ha estado en nuestro laboratorio durante algún tiempo, pero carecíamos de las herramientas para aprovecharlo al máximo, hasta ahora. El impacto de emplear IA y nuevos enfoques genómicos es que los investigadores de todo el mundo ahora pueden aprovechar la secuenciación de próxima generación en el nuevo campo de la epitranscriptómica, explorando las interacciones genéticas de los ARN no codificantes”.

“Si imaginamos el genoma humano como un atlas de la Tierra, con cada gen representado por una imagen satelital, hasta ahora hemos revelado menos de 36.000 de los 1,2 millones de imágenes necesarias para completar nuestro atlas. Las secuencias de ARN mapeadas representan tejidos humanos específicos, y ahora podemos comenzar a completar grandes secciones de nuestro atlas para señalar las ubicaciones genómicas de enfermedades y otras funciones biológicas importantes por primera vez”, agregó Zovoilis.