Panel de biopsia líquida para tratamiento de cánceres pediátricos

La identificación de mutaciones en el cáncer de un niño mediante tecnologías de secuenciación avanzadas puede mejorar significativamente los resultados del tratamiento. Al comprender las mutaciones específicas que provocan el cáncer en cada paciente, los médicos pueden diseñar terapias dirigidas para abordar esas mutaciones. Sin embargo, la tecnología actual de secuenciación del genoma completo requiere amplios recursos físicos y computacionales a los que muchas instituciones no tienen acceso. Para superar este desafío, los investigadores han desarrollado un panel más centrado que se dirige a un conjunto más pequeño de genes que se sabe que desempeñan un papel en los cánceres infantiles, en lugar de secuenciar el genoma completo. Este panel es capaz de diagnosticar a más del 90 % de los pacientes pediátricos con cáncer secuenciando solo el 0,15 % del genoma humano, lo que proporciona un método rentable para analizar y clasificar los cánceres infantiles y ayudar a guiar el tratamiento.

El SJPedPanel, desarrollado por científicos del Hospital de Investigación Infantil St. Jude (Memphis, TN, EUA), está diseñado específicamente para muestras de cáncer pediátrico y se centra en genes que se sabe que están implicados en los cánceres infantiles. A diferencia de otros paneles genéticos, que suelen estar diseñados para cánceres de adultos y luego adaptados para niños, el SJPedPanel se desarrolló con un enfoque pediátrico desde el principio. El equipo también consideró los desafíos prácticos en la detección de ciertas mutaciones y seleccionó los genes más informativos para su inclusión. Este enfoque condujo a mejoras significativas en comparación con los paneles de genes de cáncer existentes. El rendimiento y la validación del panel se detallaron en Clinical Cancer Research.

Imagen: La prueba rentable y fácil de usar puede clasificar el cáncer de un niño y guiar mejor el tratamiento (Foto cortesía del Hospital de Investigación Infantil St. Jude)

El SJPedPanel no solo supera a los paneles centrados en adultos, sino que también supera a la secuenciación genómica completa, el estándar de oro, en algunos casos. La secuenciación genómica completa analiza el genoma completo, lo que puede resultar complicado para detectar cánceres con recuentos bajos de células debido a la necesidad de un muestreo de gran profundidad. El éxito del panel se debe en parte a su diseño y origen únicos. St. Jude participó en el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, que secuenció a cientos de pacientes pediátricos, lo que proporcionó una comprensión integral del panorama genómico de los cánceres infantiles. Esta iniciativa se centró en los cánceres pediátricos, que son genéticamente distintos de los cánceres de adultos.

El impacto del SJPedPanel podría ser significativo para los pacientes de todo el mundo. El diagnóstico temprano y preciso de los cánceres infantiles es fundamental para orientar el tratamiento y mejorar los resultados. Sin embargo, la secuenciación del genoma completo requiere una infraestructura costosa que muchas instituciones no pueden permitirse. Al utilizar este panel más asequible, los centros de atención médica que no cuentan con los recursos necesarios aún pueden identificar y diagnosticar estos cánceres. Si bien el panel estará disponible comercialmente, St. Jude planea compartir abiertamente su diseño y conocimiento para ayudar a la mayor cantidad posible de niños.

“Llevamos muchos años realizando genómica clínica y uno de los desafíos es diagnosticar todos los tumores, especialmente aquellos con un bajo porcentaje de células cancerosas en la muestra analizada”, afirmó la coautora Xiaotu Ma, PhD, del Departamento de Biología Computacional de St. Jude. “Por eso, creamos SJPedPanel como un resumen para concentrar la mayor parte del conocimiento genético que hemos adquirido en la última década en una prueba más pequeña que se pueda utilizar clínicamente”.

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Hospital de Investigación Infantil St. Jude