Una única prueba de secuenciación metagenómica de próxima generación detecta patógenos infecciosos

La secuenciación metagenómica de nueva generación (mNGS) es un método de secuenciación integral que analiza todos los ácidos nucleicos (ADN y ARN) de una muestra clínica a gran profundidad, generando entre 10 y 20 millones de secuencias por muestra. Este enfoque se puede aplicar a cualquier tipo de muestra clínica, incluido el líquido cefalorraquídeo, el plasma, las secreciones respiratorias, la orina, las heces o los tejidos. Ahora, la mNGS ofrece la posibilidad de diagnosticar una amplia gama de agentes infecciosos (virus, bacterias, hongos y parásitos) a través de una única prueba.

Los investigadores del Centro de Diagnóstico de Precisión de Próxima Generación de la UCSF (San Francisco, CA, EUA) han desarrollado una prueba mNGS capaz de detectar lecturas de secuencias de todos los patógenos, lo que ayuda a identificar la causa de una infección. Inicialmente, el equipo de la UCSF desarrolló una prueba mNGS para identificar patógenos en el líquido cefalorraquídeo para el diagnóstico de meningitis y encefalitis. A esto le siguió el desarrollo de una prueba clínica de mNGS en plasma diseñada para detectar virus de ADN, bacterias, hongos y parásitos responsables de sepsis e infecciones diseminadas en otros órganos. Para analizar los datos de mNGS rápidamente para la identificación de patógenos, el equipo emplea SURPI+ (SURPI PLUS), un software de bioinformática clínica.

En una investigación publicada en Nature Medicine, el equipo demostró que su prueba mNGS para el líquido cefalorraquídeo identificó con precisión el 86 % de las infecciones neurológicas. Ahora están trabajando en la validación de pruebas clínicas para detectar todos los microorganismos (bacterias, virus, hongos y parásitos) que causan neumonía en fluidos respiratorios como el lavado broncoalveolar o los aspirados traqueales. Además, en un estudio relacionado publicado en Nature Communications, el equipo utilizó mNGS para identificar patógenos causantes de neumonía en fluidos respiratorios y automatizó el proceso para generar resultados más rápidos.