Tecnología genética supera pruebas de detección estándar para recién nacidos

Desde su introducción en la década de 1960, el cribado neonatal ha crecido hasta abarcar docenas de trastornos, principalmente genéticos. El enfoque estándar para el cribado neonatal implica la detección de biomarcadores específicos en la sangre que están asociados con diversas afecciones. Sin embargo, muchas enfermedades aún carecen de biomarcadores sanguíneos identificables, lo que limita la eficacia de los métodos de cribado actuales. En cambio, la secuenciación del genoma, que antes era poco común y prohibitivamente cara, se ha vuelto cada vez más accesible y asequible para el uso clínico, lo que la convierte en una opción potencialmente superior para el cribado neonatal. Esta técnica analiza el ADN de un recién nacido para identificar cientos de variantes genéticas específicas que se sabe que causan enfermedades, con la capacidad de detectar miles de trastornos genéticos, superando con creces las aproximadamente 60 afecciones que actualmente se identifican mediante el cribado neonatal estándar. Los genes incluidos en el cribado neonatal pueden provocar enfermedades que, si se diagnostican en la infancia temprana, podrían prevenirse o tratarse. Ahora, los primeros resultados de un estudio sobre los métodos de cribado neonatal indican que el análisis de ADN identifica significativamente más afecciones graves prevenibles o tratables en comparación con el cribado neonatal estándar y es la opción preferida por la mayoría de los padres a los que se les ofrece esta opción.

El estudio GUARDIAN, realizado por investigadores del Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia (Nueva York, NY, EUA), es uno de los primeros estudios a gran escala a nivel mundial que utiliza la secuenciación genómica para el cribado neonatal y es el primero en publicar resultados preliminares. El estudio GUARDIAN, que se puso en marcha en septiembre de 2022, proporcionó la secuenciación genómica a todos los recién nacidos en los hospitales NewYork-Presbyterian de la ciudad de Nueva York. En su año inaugural, GUARDIAN evaluó los genes asociados a 156 enfermedades raras pero tratables. Los padres tenían la opción de incluir un panel adicional de 99 enfermedades que actualmente carecen de tratamiento pero que pueden beneficiarse de una intervención temprana. El estudio utilizó ADN de las mismas muestras de sangre seca recogidas al nacer para el cribado neonatal tradicional, que es procesado para cada participante por el Programa de Cribado Neonatal del Departamento de Salud del Estado de Nueva York.

Imagen: la tecnología de secuenciación del genoma tiene el potencial de detectar miles de enfermedades genéticas (foto cortesía de 123RF)

De los 147 niños que dieron positivo mediante la secuenciación del genoma, 120 fueron confirmados como verdaderos positivos y se les diagnosticó una enfermedad rara, y solo 10 de ellos fueron identificados mediante los métodos de detección estándar. La mayoría de los niños diagnosticados con una enfermedad genética (92 de 120) tenían deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD), una deficiencia enzimática que no se incluye en la detección tradicional. Las personas con deficiencia de G6PD pueden experimentar reacciones moderadas o potencialmente mortales a alimentos y medicamentos específicos, que se pueden prevenir fácilmente evitando esos desencadenantes. En un caso, la secuenciación del genoma identificó una enfermedad crítica (trastorno de inmunodeficiencia combinada grave, SCID, a menudo denominada "síndrome del niño burbuja") que no se observó en la detección estándar. Se detectó la presencia de una variante genética rara que causa SCID, lo que permitió a los médicos proteger al bebé de infecciones potencialmente mortales antes de que pudieran ocurrir.

En general, el 3,7 % de los niños del estudio dieron positivo en la prueba de detección de una enfermedad genética. Excluyendo los casos de G6PD, la tasa de detección positiva fue del 0,6 %, que es el doble de la tasa del 0,3 % lograda mediante la detección estándar en el estado de Nueva York. La aceptación por parte de los padres de la secuenciación del genoma para la detección de recién nacidos fue notablemente alta, ya que el 72 % de las familias contactadas aceptaron participar y el 90 % de los participantes optaron por la detección adicional para enfermedades intratables. El estudio GUARDIAN ahora está investigando variantes genéticas vinculadas a más de 450 enfermedades, y cada año se identifican docenas de nuevas enfermedades. El estudio en curso tiene como objetivo inscribir a 100.000 bebés en los próximos años para obtener información sobre las percepciones de los padres con respecto a la secuenciación del genoma, los costos asociados, las preocupaciones sobre la privacidad y los desafíos para interpretar los resultados en diversos antecedentes ancestrales.

“Los resultados nos muestran que la secuenciación del genoma puede mejorar radicalmente la atención médica de los niños”, afirmó Joshua Milner, profesor de Pediatría, director de Alergia/Inmunología y Reumatología en el Colegio de Médicos y Cirujanos Vagelos de la Universidad de Columbia y uno de los coautores del estudio. “La secuenciación del genoma nos permite detectar cosas que causan enfermedades graves y tomar medidas para prevenirlas en un número significativo de niños, no solo en unos pocos casos raros. Debería instituirse como el próximo estándar para la detección de recién nacidos porque puede detectar mucho más que los métodos actuales”.

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Centro Médico Irving de la Universidad de Columbia