Análisis de sangre materna identifica cardiopatías congénitas en el feto

Cada año, alrededor de 1.000 niños nacen con un defecto cardíaco de ventrículo único (SVHD, por sus siglas en inglés), una afección en la que una de las cámaras inferiores del corazón está subdesarrollada, es demasiado pequeña o le falta una válvula. Si bien los niños con SVHD pueden sobrevivir, su calidad de vida se ve afectada significativamente debido a que tienen solo un ventrículo funcional. Este grave defecto cardíaco congénito requiere un tratamiento inmediato después del nacimiento. A medida que aumenta el número de terapias fetales, la importancia del diagnóstico temprano se hace aún más pronunciada. La detección temprana de cardiopatías congénitas durante el embarazo no solo brindaría a los médicos tiempo adicional para planificar el tratamiento, sino que también reduciría la carga financiera de las familias. Les permitiría considerar opciones terapéuticas más tempranas que podrían mejorar las tasas de supervivencia y los resultados para los recién nacidos que enfrentan afecciones cardíacas potencialmente mortales. Actualmente, el método estándar para diagnosticar cardiopatías congénitas de manera prenatal se realiza a los cinco meses de embarazo mediante ecografía, momento en el que la enfermedad suele estar lo suficientemente avanzada como para ser identificada visualmente. Este método se basa en tecnología y equipos de diagnóstico por imágenes, lo que genera mayores costos de atención médica y mayores riesgos de inequidad en la atención médica.

Los investigadores del Nationwide Children's Hospital (Columbus, Ohio, EUA) han descubierto un posible biomarcador que podría detectar la presencia de enfermedades cardiovasculares en un feto mediante un análisis de sangre de la madre. Esta prueba analiza los niveles elevados de microARN libres de células (miARN) en la sangre de las madres que tienen un feto con cardiopatía de ventrículo único. Según una carta de investigación publicada en Circulation Research , estos miARN libres de células podrían servir eventualmente como biomarcadores no invasivos para la detección prenatal temprana de cardiopatías de ventrículo único.

En su estudio, los investigadores utilizaron una secuenciación profunda para identificar niveles elevados de microARN libres de células en la sangre materna de participantes embarazadas que tenían un feto diagnosticado con SVHD. También emplearon células madre pluripotentes inducidas (iPSC) para examinar las funciones de estos microARN en la proliferación de cardiomiocitos humanos. Los hallazgos sugieren que estos microARN libres de células en la sangre materna son prometedores como biomarcadores no invasivos para la detección prenatal de SVHD fetales, a la espera de estudios adicionales en animales y validación clínica.

“Esta tecnología se encuentra en una fase inicial; se necesitan estudios preclínicos y validación clínica adicional, pero nos sentimos alentados por lo que esto podría significar para la evolución de la detección y el tratamiento de las enfermedades cardíacas de ventrículo único en niños”, dijo Mingtao Zhao, DVM, PhD, autor principal del estudio y profesor asociado en el Centro de Investigación Cardiovascular en Nationwide Children's. “Este es un paso hacia mejores resultados para los recién nacidos con enfermedades cardíacas congénitas.