Prueba de PCR guía terapia para Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer (EA) se presenta en diversas formas y se utilizan técnicas de diagnóstico por imagen para evaluar la presencia y gravedad de las placas seniles, que están formadas principalmente por la proteína beta amiloide (Aβ). Estas placas pueden interrumpir el suministro a las células nerviosas, lo que lleva a su degeneración y muerte. En los últimos años, la investigación de la EA se ha centrado en el desarrollo de anticuerpos monoclonales (mAb) dirigidos a las placas Aβ para facilitar el tratamiento. Sin embargo, los ensayos clínicos han demostrado que el uso de anticuerpos anti-Aβ a veces puede causar anomalías en las imágenes relacionadas con amiloide (ARIA), que pueden ser potencialmente mortales. El riesgo de desarrollar ARIA por el tratamiento con anticuerpos anti-Aβ varía según el genotipo del gen de la apolipoproteína E (APOE) del paciente. Aquellos con el genotipo ԑ4/ԑ4 enfrentan un riesgo mayor, mientras que las personas con los genotipos ԑ2/ԑ4 y ԑ3/ԑ4 tienen un riesgo ligeramente elevado. Por lo tanto, la genotipificación es crucial para evaluar este riesgo. Una nueva prueba basada en PCR para determinar los genotipos de APOE puede ayudar en la evaluación proactiva de los factores de riesgo para pacientes con EA que reciben tratamiento con anticuerpos anti-Aβ. Este ensayo permite la identificación rápida y sencilla de las variantes ε2, ε3 y ε4 del gen APOE en una sola prueba.

El ensayo de diagnóstico in vitro EURORealTime APOE de Revvity (Waltham, MA, EUA) proporciona una genotipificación precisa del gen APOE. Con esta nueva prueba de EUROIMMUN (Lübeck, Alemania) de Revvity, solo se necesita una reacción utilizando ADN genómico de una sola muestra de sangre para determinar el genotipo APOE del paciente. La prueba de PCR EURORealTime APOE en tiempo real detecta las tres formas más comunes de APOE (ε2, ε3 y ε4) simultáneamente. La prueba se puede automatizar en distintos grados utilizando los instrumentos de Revvity, como EUROIMMUN PreNAT II y las plataformas chemagic 360. Los resultados se analizan, documentan y archivan utilizando el software de análisis EURORealTime. Este enfoque de genotipificación ofrece a los médicos información valiosa específica del paciente, lo que permite una estrategia más personalizada en la administración de tratamientos anti-Aβ. El ensayo EURORealTime APOE está disponible en los países europeos que aceptan la marca CE.

“Con la introducción de nuevos fármacos modificadores de la enfermedad para tratar el Alzheimer, ha comenzado una nueva era en la terapia para esta enfermedad incurable. Sin embargo, se ha descubierto que los pacientes que toman estos tratamientos con una determinada forma del gen APOE tienen un riesgo significativo de desarrollar efectos secundarios potencialmente mortales, llamados ARIA, que se refieren a edemas o microhemorragias en el cerebro”, afirmó el Dr. Lars Komorowski, director científico de EUROIMMUN. “Poder determinar fácilmente el genotipo APOE de los pacientes antes de comenzar la terapia es clave para evaluar el riesgo individual de posibles consecuencias negativas”.

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