Nueva técnica permite un examen genético completo de embriones con una sola prueba

Los futuros padres que se enfrentan al riesgo de transmitir enfermedades hereditarias graves o de sufrir abortos espontáneos recurrentes debido a anomalías cromosómicas suelen recurrir a las pruebas genéticas preimplantacionales (PGT) o selección de embriones. Este proceso de FIV implica la detección de defectos genéticos en los embriones, asegurándose de que solo se implantan aquellos que no presentan dichas anomalías. Los defectos genéticos pueden variar ampliamente; por ejemplo, una mutación de un solo gen puede aumentar el riesgo de cáncer de mama hereditario, mientras que las irregularidades cromosómicas pueden provocar abortos espontáneos debido a embriones no viables. Hasta ahora, la identificación de estas diferentes anomalías requería múltiples pruebas, lo que obligaba a cada pareja a someterse a evaluaciones genéticas separadas para determinar la prueba adecuada. Los investigadores han presentado ahora un método que examina los embriones en busca de todas las irregularidades genéticas reconocidas utilizando una sola prueba. Esta nueva técnica es más precisa y rápida que los métodos anteriores, lo que aumenta las posibilidades de concebir un niño sano para aquellas personas con mayor riesgo de trastornos hereditarios.

Desarrollada por científicos del Instituto Karolinska (Estocolmo, Suecia) y la Universidad de Maastricht (Maastricht, Países Bajos), esta innovadora técnica puede analizar todo el genoma, abarcando todos los genes y cromosomas, en una sola prueba. Este enfoque integral permite la detección de cualquier condición hereditaria de forma más rápida y efectiva. El proceso preliminar es uniforme para todos, agilizando y acelerando el procedimiento. Según una investigación publicada en Nature Communications, este método no solo cubre todos los tipos de anomalías conocidas, sino que también ofrece mayor precisión que las tecnologías existentes, identificando incluso errores genéticos mínimos.

Este avance tecnológico abre nuevas puertas al permitir un examen completo del material genético. Desde el punto de vista clínico, permite una evaluación que va más allá de la condición específica buscada, ayudando a identificar los embriones con las mejores perspectivas de un embarazo exitoso y un parto saludable. Esto podría reducir potencialmente el número de embriones necesarios para la transferencia. No obstante, esta capacidad ampliada plantea varias cuestiones éticas. Es necesario que haya un consenso sobre cómo manejar los hallazgos inesperados que son definitivamente problemáticos, asegurando que no se transfieran embriones con estos problemas, al mismo tiempo que se los distingue de las variaciones genéticas normales. Por lo tanto, tanto la deliberación ética como los datos adicionales son esenciales para establecer pautas claras para la aplicación clínica.

“Con las pruebas disponibles, sólo podíamos examinar partes específicas de la información genética de un embrión. Esta nueva técnica mapea toda la información genética de un embrión, lo que significa que no necesitamos desarrollar una prueba PGT para cada enfermedad individual”, dijo el genetista Masoud Zamani Esteki, un investigador afiliado al Instituto Karolinska, quien dirigió el estudio. “Además, esta técnica también puede detectar anomalías genéticas específicas, es decir, aquellas en el ADN fuera del núcleo celular (ADN mitocondrial), como en el síndrome MELAS”.

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Instituto Karolinska
Universidad de Maastricht