La secuenciación metagenómica de próxima generación identifica patógenos que causan infecciones del SNC

La secuenciación metagenómica de próxima generación (mNGS) es un método de secuenciación masiva en el que se secuencia todo el ácido nucleico (ADN y ARN) en una muestra clínica a una profundidad muy alta, de 10 a 20 millones de secuencias por muestra. Esta técnica es aplicable a diversas muestras clínicas, incluido el líquido cefalorraquídeo, el plasma, las secreciones respiratorias, la orina, las heces o los tejidos. Una sola prueba mNGS puede detectar secuencias de todos los patógenos (virus, bacterias, hongos y parásitos), ayudando así a identificar la causa potencial de la infección de un paciente. Ahora, los datos de un nuevo estudio destacan la efectividad y las capacidades diagnósticas de mNGS en el diagnóstico de enfermedades infecciosas como la meningitis, encefalitis y mielitis tanto en adultos como en niños.

La tecnología mNGS, desarrollada originalmente en la Universidad de California, San Francisco (UCSF, San Francisco, CA, EUA) y licenciada exclusivamente a Delve Bio (Boston, MA, EUA), ha sido aclamada como el futuro del diagnóstico de enfermedades infecciosas, permitiendo a los médicos evitar ciclos frustrantes de pruebas para pacientes que luchan contra infecciones neurológicas graves. El estudio analizó a más de 4.800 pacientes que se sometieron a pruebas mNGS de líquido cefalorraquídeo (LCR) entre 2016 y 2023. Los resultados revelaron que mNGS identificó 797 organismos de 697 de 4.828 muestras (14,4 %), que abarcan 440 especies patógenas únicas. La detección cubrió virus de ADN y ARN en casi tres cuartas partes de los casos, junto con una amplia gama de bacterias, hongos y parásitos.

Imagen: Flujo de trabajo del laboratorio clínico para mNGS (foto cortesía de UCSF)

Análisis y revisiones clínicas adicionales de más de 1000 pacientes tratados en la UCSF indicaron que el 21,8 % (48 de 220) de las infecciones fueron detectadas exclusivamente por mNGS. La sensibilidad y especificidad de las pruebas mNGS de LCR en infecciones clínicamente diagnosticadas fueron del 63,1 % y 99,6 %, respectivamente, con un valor predictivo positivo (VPP) del 97,1 % y un valor predictivo negativo (VPN) del 92,3 %. Comparativamente, la mNGS de LCR demostró un mayor rendimiento diagnóstico (63,1 %) que todas las demás formas de pruebas de detección directa de LCR (45,9 %), detección directa de muestras que no son de LCR (15,0 %) y pruebas serológicas indirectas (28,8 %).

"Nuestra experiencia a lo largo de los siete años en UCSF, abarcados en estos estudios, muestra que el mNGS ofrece la herramienta más concluyente, imparcial y útil para el diagnóstico de enfermedades infecciosas", dijo Charles Chiu, MD, Ph.D., cofundador de Delve Bio y profesor de Medicina de Laboratorio y Enfermedades Infecciosas de la UCSF y director del Laboratorio de Microbiología Clínica. "Estos datos ofrecen una mirada convincente a nuestra experiencia en el mundo real al utilizar mNGS para descubrir la causa de infecciones del sistema nervioso central difíciles de diagnosticar para guiar el manejo y tratamiento oportunos de estas afecciones potencialmente mortales".

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