Tecnología prenatal no invasiva detecta con precisión anomalías genómicas fetales a partir de una muestra de sangre materna

Un nuevo estudio ha demostrado la eficacia de un sistema automatizado para proporcionar perfiles genómicos fetales que coinciden estrechamente con los obtenidos mediante análisis genómicos utilizando procedimientos invasivos tradicionales.

En un exhaustivo estudio de validación clínica, Menarini Silicon Biosystems (Bolonia, Italia) ha demostrado que su tecnología de cribado prenatal no invasivo (NIPT) basada en células fetales puede identificar con precisión variantes patogénicas del número de copias del genoma fetal mayores de 400Kb y condiciones de trisomía comúnmente examinadas. Los hallazgos formaron parte de un gran estudio multicéntrico que destaca su NIPT de próxima generación que aísla células fetales de la sangre materna. La evaluación genómica de estas células fue altamente consistente con los resultados de procedimientos diagnósticos invasivos. Además, la prueba que está desarrollando Menarini ha mostrado ser prometedora en la identificación de condiciones genómicas que son difíciles de detectar con las tecnologías de cribado no invasivo actuales, que se basan en el análisis de ADN libre de células (ADNlc).

El estudio involucró a más de 1,000 mujeres y se centró en extraer células fetales individuales (trofoblastos) de la sangre materna para su análisis. Su objetivo era detectar condiciones trisómicas comunes, así como microdeleciones y microduplicaciones a nivel genómico, conocidas como variantes patogénicas del número de copias (pCNVs), que son contribuyentes significativos a la morbilidad y mortalidad perinatal. Los resultados indicaron que la NIPT basada en células fetales de Menarini podría proporcionar información más allá de las trisomías básicas detectadas mediante el análisis de ADNlc estándar y podría identificar con precisión microdeleciones y microduplicaciones de todo el genoma hasta al menos 400 Kb. El rendimiento de esta prueba basada en células se comparó con el análisis de micromatrices cromosómicas (CMA) y el cariotipo a partir de muestras de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis, que son los métodos clínicos de referencia para detectar anomalías cromosómicas prenatales.

"Aislar células fetales intactas de la sangre materna para la detección prenatal se ha percibido durante mucho tiempo como un objetivo extremadamente desafiante", dijo Thomas Musci, MD, director médico, jefe de la Unidad de Negocios de Medicina de Precisión Reproductiva de Menarini Silicon Biosystems. "Nuestro sistema altamente automatizado para el aislamiento y análisis unicelular de los trofoblastos extravellosos circulantes (cEVT) respaldan la viabilidad de una NIPT basada en células para el perfil genómico fetal que puede conducir a una toma de decisiones más informada en todos los niveles".