Sistema semiautomatizado identifica rápidamente variantes genéticas patogénicas que causan enfermedades raras

Muchos pacientes con enfermedades raras (50-75%) no reciben un diagnóstico tras la secuenciación genómica, a menudo debido a información insuficiente sobre las variantes identificadas. Revaluar los datos con el tiempo, a medida que se obtienen nuevos conocimientos genéticos, puede mejorar las tasas de diagnóstico. Sin embargo, el reanálisis de datos genéticos en laboratorios clínicos a menudo se ve obstaculizado por limitaciones de tiempo y recursos. Ahora, un novedoso sistema semiautomatizado permite la reanálisis rápido de casos no resueltos de enfermedades raras al comparar regularmente los datos genómicos de los pacientes con los hallazgos de investigación globales más recientes, con el objetivo de identificar variantes genéticas causantes de enfermedades difíciles de detectar.

Desarrollado por investigadores de Mayo Clinic en 2022 (Rochester, MN, EUA), el sistema, denominado RENEW (reanálisis de datos negativos del exoma/genoma completo), incorpora un avanzado sistema de filtrado que escanea nuevos datos genéticos para identificar las variantes responsables de la condición de un paciente. Un estudio reciente demostró la efectividad de RENEW, proporcionando diagnósticos probables para 63 de 1,066 casos previamente no diagnosticados. RENEW puede revisar cada una de las 5.741 variantes genómicas priorizadas aproximadamente 20 segundos en promedio, con un análisis completo por paciente que toma entre 10 segundos y 1.5 horas. Esto contrasta marcadamente con las semanas que a menudo se requieren para el reanálisis manual, que implica un escrutinio detallado de la literatura y los registros de los pacientes por parte de investigadores y médicos.

"Teniendo en cuenta que la mayoría de los pacientes con enfermedades raras que se someten a secuenciación genómica permanecen sin un diagnóstico, este no es un logro pequeño", afirmó Alejandro Ferrer, Ph.D., investigador de ómica traslacional en el centro y autor principal del estudio publicado recientemente en la revista Human Genetics. "Cada diagnóstico exitoso facilitado por RENEW significa un avance profundo al brindar respuestas y esperanza a las personas que navegan por las complejidades de las enfermedades raras".

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Mayo Clinic