Nuevo análisis de sangre identifica a niños con una afección cardíaca poco común

La miocardiopatía hipertróficaz (MCH) es una afección hereditaria que provoca el engrosamiento del músculo cardíaco y es la causa más frecuente de muerte súbita entre niños y adolescentes. No existe cura para la MCH y, en ocasiones, puede provocar muerte súbita en personas jóvenes. Si bien las capacidades de diagnóstico para esta afección han mejorado significativamente en los últimos años, muchos de los métodos de prueba actuales son costosos y no están ampliamente accesibles en todo el mundo. Además, a pesar de los importantes avances en la identificación de niños con riesgo de muerte cardíaca súbita debido a la MCH, sigue siendo necesario contar con métodos de detección más rápidos y precisos. Un nuevo análisis de sangre ahora ofrece esperanza para identificar a los niños afectados por esta afección cardíaca potencialmente letal.

Investigadores del University College London (Londres, Reino Unido) han demostrado que esta nueva prueba, que mide siete proteínas específicas en la sangre, puede servir eficazmente como indicador de la MCH. Además, puede identificar cuatro proteínas que se asocian con un mayor riesgo de muerte súbita. Este avance crea la posibilidad de que dicha prueba se utilice para acelerar el diagnóstico y tratamiento de niños con MCH. Si se confirma y valida, este sencillo análisis de sangre que puede detectar la enfermedad y señalar a los niños de alto riesgo con MCH podría mejorar significativamente el tratamiento de esta afección.

Los síntomas típicos de la MCH incluyen dificultad para respirar, dolores en el pecho y palpitaciones, que ocurren cuando el músculo cardíaco se pone rígido y se vuelve menos eficiente para bombear sangre. Sin embargo, muchas personas con MCH pueden permanecer sin diagnosticar o ser asintomáticas. Vivir con esta condición potencialmente peligrosa puede ser un desafío. Diagnosticar esta rara enfermedad es complejo, pero obtener un diagnóstico puede afectar significativamente a los pacientes y sus familias. En última instancia, un análisis de sangre de este tipo podría ayudar a que más niños reciban diagnósticos oportunos y accedan a tratamientos mejorados, lo que podría salvar vidas.

“Necesitamos diagnosticar a los pacientes antes para poder tratarlos antes y obtener mejores resultados. Actualmente, cerramos la puerta del establo después de que el caballo se ha escapado y necesitamos iniciar nuevas terapias antes de que los pacientes desarrollen síntomas. Por lo tanto, nos propusimos utilizar tecnología de punta para encontrar nuevos y mejores biomarcadores para la MCH y desarrollarlos en una prueba que podamos traducir a cualquier laboratorio grande del NHS”, dijo el profesor Kevin Mills del Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL. "Con fondos suficientes, esperamos que esto sea posible dentro de dos años y potencialmente en una simple prueba de sangre que pueda enviarse desde casa directamente al laboratorio".

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University College de Londres
Instituto de Salud Infantil Great Ormond Street de la UCL