Primer ensayo NGS de su tipo para detección precisa del gen de fusión BCR-ABL1 permite tratamiento personalizado de leucemia

El gen de fusión BCR-ABL1 desempeña un papel clave en la patogénesis de varios cánceres de la sangre, en particular la leucemia mieloide crónica (LMC). Este gen resulta de una translocación cromosómica que provoca la activación constitutiva del dominio tirosina quinasa ABL1, lo que desencadena un crecimiento celular desenfrenado. Las pruebas del gen de fusión BCR-ABL1 son cruciales en el tratamiento de la leucemia, ya que ayudan a identificar pacientes con leucemia con cromosoma Filadelfia positivo que podrían beneficiarse de terapias dirigidas como los inhibidores de la tirosina quinasa (TKI). Si bien la secuenciación de Sanger ha sido el método estándar para este análisis, tiene sus limitaciones en cuanto a sensibilidad. La secuenciación de próxima generación (NGS) ofrece un enfoque más completo para detectar, cuantificar y analizar las alteraciones genéticas asociadas con la leucemia, incluidas mutaciones y transcripciones menores de BCR-ABL1. Por lo tanto, NGS proporciona información detallada sobre la progresión de la enfermedad, la respuesta al tratamiento y las posibles mutaciones de resistencia, lo que permite planes de tratamiento personalizados.

BioVendor MDx (Brno, República Checa) ha presentado el primer ensayo NGS comercial específicamente para la detección del gen de fusión BCR-ABL1. El kit fastGEN BCR::ABL1 Cancer de la compañía está diseñado para ofrecer resultados rápidos, precisos y de alto rendimiento, brindando a los médicos los datos necesarios para una gestión personalizada de los pacientes. Esta solución NGS basada en amplicones presenta un flujo de trabajo eficiente y fácil de usar. Está respaldado por el software bioinformático GENOVESA, una herramienta avanzada para analizar datos NGS. La interfaz intuitiva de GENOVESA lo hace accesible para varias plataformas NGS, mejorando su utilidad más allá del sistema fastGEN. El kit fastGEN BCR::ABL1 Cancer es parte de la cartera integral fastGEN de BioVendor MDx, que también incluye kits para mutaciones TP53 y marcadores de cáncer cerebral (genes IDH1 e IDH2), que ofrecen un amplio espectro de herramientas de detección y monitoreo genético para diferentes tipos de leucemia.