Nuevo método genómico ayuda a diagnosticar pacientes con enfermedad renal inexplicable

La insuficiencia renal representa una amenaza importante para la vida si no se trata adecuadamente, pero a menudo los pacientes no logran un diagnóstico preciso, lo que los deja inseguros sobre cuál es el mejor enfoque de tratamiento. Ahora, un avance innovador de los científicos ha llevado al descubrimiento de una nueva técnica para examinar datos genómicos que podría ofrecer un diagnóstico preciso para quienes padecen insuficiencia renal inexplicable.

Investigadores de la Universidad de Newcastle (Newcastle upon Tyne, Reino Unido) utilizaron datos del Proyecto 100.000 Genomas de Genomics England para establecer un diagnóstico para pacientes que enfrentan insuficiencia renal inexplicable. Descubrieron que ciertos segmentos de los genomas de estos pacientes estaban ausentes, por lo que sus afecciones no se diagnosticaban con las técnicas estándar de análisis genético. Los investigadores ahora identificaron este gen faltante y encontraron las mutaciones dentro de él, lo que les permitió clasificarlo como insuficiencia renal relacionada con NPHP1.

Para su estudio, el equipo revisó los datos de secuenciación genética de 959 personas con enfermedad renal avanzada. Identificaron a 11 pacientes con una región eliminada del genoma, lo que resultó en la pérdida total de un gen renal específico, un factor que antes había pasado desapercibido. Este novedoso método se aplicó además para analizar los datos genómicos de 11.754 personas, lo que permitió realizar diagnósticos genéticos de 10 pacientes del Reino Unido con sordera y ceguera inexplicables, afecciones que hasta ahora habían permanecido genéticamente inexplicables. El equipo de Newcastle está ampliando su investigación a líneas celulares derivadas de pacientes para profundizar en el proceso de la enfermedad y explorar posibles opciones terapéuticas.

"Nuestros nuevos métodos genómicos y sus resultados tienen enormes implicaciones para los pacientes y sus familias con insuficiencia renal que anteriormente no tenían solución genética", afirmó el profesor John Sayer, vicedecano de Biociencias de la Universidad de Newcastle. "Lo que ahora podemos hacer es brindar a algunos pacientes un diagnóstico preciso, lo que permite que sus investigaciones, tratamiento y manejo se adapten a sus necesidades para obtener los mejores resultados posibles".

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Universidad de Newcastle