Prueba de PCR sensible basada en epigenética podría detectar tumores de mama difíciles de diagnosticar

Los tumores filoides, que representan menos del 1 % de los tumores de mama, presentan un desafío diagnóstico debido a su parecido microscópico con otros tipos de tumores de mama. Si bien la mayoría de los tumores filoides son benignos, alrededor del 10 % son malignos. Obtener un diagnóstico preciso es clave para garantizar que se administre el tratamiento adecuado, ya que un diagnóstico erróneo puede provocar una atención inadecuada o retrasada. Normalmente, el diagnóstico de tumores se basa en el examen patológico de patrones celulares. Ahora, los científicos han encontrado la "firma" epigenética de los tumores filoides, allanando el camino para el desarrollo de una prueba de PCR sensible basada en epigenética para detectar este tumor de mama difícil de diagnosticar que podría usarse de forma rutinaria en laboratorios de patología.

Científicos del Instituto Garvan de Investigación Médica (Nueva Gales del Sur, Australia) han identificado nuevos marcadores de ADN basados en la epigenética que podrían proporcionar información diagnóstica adicional para los tumores filoides. Las alteraciones epigenéticas implican cambios en los niveles de actividad genética sin modificar la secuencia del ADN en sí y pueden verse influenciadas por factores ambientales. Un proceso epigenético común es la metilación del ADN, donde los grupos metilo se unen a segmentos de ADN, alterando la expresión genética. En su estudio de muestras de 33 pacientes, el equipo de investigación observó un patrón diferente de metilación del ADN en los tumores filoides, que los distingue de otros cánceres. También desarrollaron un algoritmo que reclasificaba con éxito muestras que inicialmente habían sido diagnosticadas erróneamente. Este avance en la comprensión puede conducir a diagnósticos más precisos y mejores resultados para las pacientes.

Imagen: Los científicos han descubierto biomarcadores para tumores de mama raros (Fotografía cortesía del Instituto Garvan)

"La alteración de los procesos epigenéticos, como los patrones de metilación del ADN, es una característica reconocida del cáncer y puede variar significativamente entre los tipos de cáncer, lo que permite una firma forense del cáncer única", dijo la profesora Susan Clark, coautora principal y directora del Laboratorio de Epigenética del Cáncer en Garvan. "Aprovechando el poder de las tecnologías epigenéticas de vanguardia, como la PCR digital de gotas, nuestro siguiente paso será diseñar una prueba de PCR sensible basada en epigenética para detectar tumores filoides que podrían usarse de forma rutinaria en laboratorios de patología".

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Instituto Garvan de Investigación Médica