Primera prueba genética POC diagnostica intolerancia a la lactosa cerca del paciente en menos de 90 minutos

La intolerancia a la lactosa es una afección médica caracterizada por la dificultad para digerir la lactosa debido a la reducción de la actividad o síntesis de la enzima lactasa, que descompone la lactosa en sus azúcares básicos. Una variante genética específica llamada polimorfismo de un solo nucleótido −13910 C/T dentro del gen MCM6 está relacionada con rasgos de persistencia o no persistencia de la lactasa en la población caucásica. El diagnóstico de la intolerancia a la lactosa es crucial para implementar ajustes dietéticos o tratamientos adecuados. Ahora, una nueva prueba de intolerancia a la lactosa isotérmica de laboratorio en el teléfono para el lugar de atención, diagnostica rápidamente la intolerancia primaria a la lactosa utilizando hisopos bucales directos o muestras de sangre capilar con alta precisión y a bajo costo.

STAB VIDA (Caparica, Portugal) ha desarrollado una prueba de diagnóstico isotérmica de laboratorio en el teléfono para el punto de atención de intolerancia a la lactosa, marcada CE-IVD (In Vitro Diagnostic),  llamada STAB VIDA Lda, que se basa en la metodología de amplificación isotérmica mediada por bucle (LAMP) seguida de análisis de curva de fusión basado en sonda de mutación. La prueba se procesa automáticamente en tiempo real utilizando el sistema Doctor Vida, un dispositivo portátil y económico controlado a través de una aplicación móvil fácil de usar. Este dispositivo portátil CE-IVD facilita la amplificación isotérmica de ácido nucleico para una amplia gama de biomarcadores genéticos. Al combinar eficiencia, precisión y asequibilidad, esta prueba compacta de detección de intolerancia a la lactosa de laboratorio en el teléfono puede resultar muy valiosa para controlar los síntomas de las personas con intolerancia a la lactosa. Además, diferencia entre formas primarias y secundarias de hipolactasia, la primera surge de mutaciones genéticas en la región potenciadora y la segunda resulta de daño en el intestino delgado.

En un estudio, los investigadores evaluaron la prueba isotérmica POC de intolerancia a la lactosa de laboratorio en el teléfono utilizando hisopos bucales y muestras de sangre capilar, comparando su rendimiento con el ensayo de secuenciación de Sanger que examinó el SNP -13,910 C/T en muestras de sangre. El límite de detección del ensayo también se determinó en diferentes concentraciones de muestra. Los hallazgos mostraron que la prueba isotérmica de intolerancia a la lactosa STAB VIDA Lda identificó eficazmente el SNP -13910 C/T con un límite de detección de cinco células por ensayo, logrando una precisión del 98,41 % para hisopos bucales y una precisión del 100 % para muestras de sangre capilar. Todo el proceso, desde la recolección de la muestra hasta la recuperación de los resultados, se completó en solo 90 minutos, con solo dos minutos de tiempo de manipulación. El límite de detección alcanzado por la prueba STAB VIDA Lda fue comparable a los métodos estándar de oro establecidos, como la secuenciación de Sanger y las pruebas basadas en PCR.

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STAB VIDA