Prueba de cáncer molecular basada en sangre ofrece niveles de precisión y especificidad insuperables

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 21 Aug 2023

La ausencia de un biomarcador sanguíneo preciso en la enfermedad del tumor neuroendocrino (TNE) ha dificultado su manejo efectivo. Los avances en medicina genómica y la aparición de biomarcadores moleculares han allanado el camino para la adopción de la biopsia líquida como solución para permitir el manejo en tiempo real. Ahora, se puede usar una prueba de diagnóstico de cáncer neuroendocrino basada en sangre para ayudar a diagnosticar, recomendar tratamientos y luego monitorear el progreso de los pacientes con TNE o neoplasia neuroendocrina (NEN) en tiempo real.

El NETest de Wren Laboratories (Branford, CT, EUA) evalúa el análisis de expresión génica de ARNm para diagnosticar TNE. Al centrarse en el ARNm, Wren logra una evaluación en tiempo real del estado de la enfermedad en pacientes con TNE o NEN a través de la interpretación de señales moleculares liberadas por células relacionadas con la actividad del cáncer neuroendocrino que se encuentra en una muestra de sangre. La prueba de biopsia líquida rápida y no invasiva permite compartir los resultados dentro de las 48 horas posteriores a la recepción de una muestra de sangre. Al llegar la muestra al laboratorio certificado por CLIA y CAP de Wren, se emplea una técnica de reacción en cadena de polimerasa cuantitativa (qPCR) para cuantificar los niveles de expresión de 51 genes relacionados con el cáncer neuroendocrino. Posteriormente, Wren emplea análisis algorítmicos multianalito (MAAA) para calcular la probabilidad de que un paciente tenga un TNE o NEN. A continuación, se pone a disposición la puntuación de riesgo o probabilidad resultante.


Imagen: Un diagnóstico de tumores neuroendocrinos de biopsia líquida puede ayudar a los oncólogos a manejar mejor los TNE (Fotografía cortesía de Wren Laboratories)

El NETest supera a cualquier otro método de prueba disponible en términos de sensibilidad, especificidad y precisión. Supera a otros diagnósticos de TNE en solidez, con una notable sensibilidad del 98 % que se traduce en resultados falsos negativos mínimos. También muestra una precisión del 86 % para determinar el estado de la enfermedad (distinguir entre enfermedad estable y progresiva), un nivel de precisión inigualado por otros métodos de diagnóstico. Los resultados del NETest ofrecen información sobre el estado del tumor, la presencia de enfermedad residual y el potencial de recurrencia. El NETest demuestra una impresionante precisión del 99 % en el diagnóstico de recurrencias postratamiento. Debido a su precisión excepcional en la determinación de la recurrencia, la prueba reduce la necesidad de imágenes en casi la mitad de los pacientes, mitigando así la exposición a la radiación.

Además, evalúa la respuesta del tumor al tratamiento. Esta información integral ayuda a los oncólogos y pacientes a mejorar la gestión y el control del tratamiento, lo que facilita la detección rápida de la recurrencia de la enfermedad. Además, Wren ofrece una herramienta de pronóstico complementaria a NETest, conocida como PPQ, diseñada para evaluar la eficacia de la terapia con radionúclidos receptores de péptidos (PRRT). El PPQ muestra una precisión del 94 % en la medición de la respuesta a la PRRT, superando por mucho los métodos de diagnóstico predictivo actuales, como la expresión del receptor de somatostatina y las imágenes morfológicas o la medición de la cromogranina A (CgA).

“Nuestro NETest utiliza el sistema de mensajería celular del cuerpo humano, el ARNm, para detectar la actividad tumoral en el torrente sanguíneo, a menudo antes de que se pueda ver un tumor”, dijo Mark Kidd, Ph.D., director científico y de laboratorio. "Como el panel NETest incluye 51 genes, empleamos el aprendizaje automático, también llamado IA, para analizar esta información molecular increíblemente densa sobre el estado del tumor de un paciente".

“NETest coloca a los pacientes en la mejor posición posible para comprender su enfermedad y, específicamente, cómo están respondiendo al tratamiento”, agregó Dan Buck, gerente general. “Esta prueba basada en sangre proporciona información invaluable entregada de una manera simple que ayuda a los oncólogos y pacientes a comprender mejor dónde se encuentran en su camino del cáncer”.

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