Nuevo método de diagnóstico combina pruebas de ADN con análisis de IA para evaluación del riesgo de enfermedad coronaria

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 11 May 2023

Aunque la salud preventiva es crucial en el manejo de las enfermedades cardiovasculares, durante las últimas tres décadas, los profesionales de la salud han tenido que depender de métodos limitados y unidimensionales para guiar la atención preventiva. Actualmente, los médicos de atención primaria solo tienen la puntuación de riesgo de Framingham (FRS) y la calculadora de riesgo de enfermedad cardiovascular aterosclerótica (ASCVD) para predecir la probabilidad de enfermedad cardíaca a futuro. Sin embargo, estas herramientas demuestran un bajo desempeño tanto en entornos de investigación como en la práctica del mundo real. Ahora, una prueba novedosa combina la epigenética, la genética, la computación de alto rendimiento y la inteligencia artificial para identificar a las personas en riesgo de enfermedad coronaria, un factor crítico para brindar atención médica rentable a los adultos.

Cardio Diagnostics Inc. (Chicago IL, EUA) ha desarrollado Epi+Gen CHD como una alternativa a las pruebas existentes disponibles. Epi+Gen CHD no solo identifica a las personas con menor riesgo de desarrollar enfermedad coronaria, lo que las pruebas actuales hacen con precisión, sino que también reconoce a las personas con mayor riesgo, un aspecto en el que las pruebas actuales se quedan cortas. La prueba se enfoca en el riesgo de enfermedad coronaria, ya que es el tipo más frecuente de enfermedad cardíaca y la principal causa de ataques cardíacos.


Imagen: EPI+Gen CHD es una prueba patentada de próxima generación que evalúa el riesgo a corto plazo (3 años) de ataque cardíaco (Fotografía cortesía de Cardio Diagnostics)

Epi+Gen CHD adopta un enfoque completamente nuevo para evaluar el riesgo de enfermedad coronaria al integrar pruebas de ADN de biomarcadores genéticos y epigenéticos con análisis impulsados por IA para producir perfiles de riesgo personalizados para cada paciente. La prueba evalúa el estado de metilación del ADN en tres loci y el genotipo en cinco loci. Luego, un algoritmo guiado por IA interpreta los resultados de la metilación del ADN en relación con las variaciones genéticas. Este método permite la comprensión de las firmas epigenéticas que, de otro modo, podrían quedar ocultas por la variación genética de fondo. Como la primera prueba clínica integral y sensible genética-epigenética para determinar el riesgo de ataque cardíaco a tres años, Epi+Gen CHD representa el futuro de la atención preventiva de enfermedades cardiovasculares.

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Cardio Diagnostics Inc.  


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