Prueba de sangre para múltiples cánceres aprovecha el aprendizaje automático para detectar y clasificar la enfermedad subyacente

El metiloma del ADN ofrece abundante información sobre enfermedades humanas, y las plataformas de metilación se han convertido en la tecnología más avanzada para la detección temprana del cáncer y otras enfermedades. Sin embargo, los métodos existentes no han aprovechado completamente el potencial del metiloma para identificar indicadores tempranos sutiles pero cruciales de enfermedades. Ahora, una plataforma de enriquecimiento de metiloma de todo el genoma de vanguardia tiene el potencial de detectar enfermedades en etapa temprana, gracias a la amplitud de la información capturada a través del enfoque de metiloma completo.

La plataforma patentada de Adela, Inc. (New Haven, CT, EUA) se especializa en aislar las regiones altamente informativas (metiladas) del genoma, lo que le permite capturar y preservar una amplia gama de información genómica durante la secuenciación de manera más eficiente que otras plataformas que se basan en un tratamiento enzimático o químico (conversión de bisulfito). La ventaja potencial de la plataforma en la identificación de enfermedades en etapa temprana hace que se preste para varias aplicaciones en la detección temprana de múltiples tipos de cáncer y el manejo del cáncer, incluida la detección de enfermedad residual mínima y el monitoreo de enfermedades. La plataforma de enriquecimiento de metilomas de todo el genoma de Adela recopila información de pequeñas cantidades de ADN libre de células y emplea el aprendizaje automático para identificar y categorizar la enfermedad subyacente. Inicialmente desarrollada para la detección y el manejo del cáncer, se espera que la tecnología se aplique a otras condiciones más allá del cáncer en el futuro.

Estudios recientes muestran que la plataforma de enriquecimiento de metilomas de todo el genoma de Adela puede detectar de manera efectiva una amplia gama de diversos tipos de cánceres en sus etapas iniciales (estadios I y II), cuando es más probable que los tratamientos tengan éxito. Estos hallazgos resaltan el potencial para usar la plataforma en un contexto de detección temprana de múltiples tipos de cáncer. La detección sólida de cáncer en etapa temprana con niveles bajos de ADN tumoral circulante también es prometedora para guiar las decisiones de tratamiento y monitorear la recurrencia en pacientes que han completado tratamientos contra el cáncer con intención curativa.

El análisis incluyó cánceres de vejiga, mama, colorrectal, endometrial, esofágico, de cabeza y cuello, hepatobiliar, de pulmón, de ovario, de páncreas, de próstata y renal. La cohorte del estudio consistió en casos de cáncer (individuos con cáncer recién diagnosticado, sin tratamiento previo) y controles no cancerosos emparejados por edad y género de múltiples biobancos. Los datos presentados provienen de una lectura de entrenamiento provisional. Los casos de cáncer se diferenciaron de los controles con un área bajo la curva (AUC) de 0,94, mientras que las AUC para tipos de cáncer individuales oscilaron entre 0,89 y 0,99. Las AUC por etapa fueron las siguientes: 0,92 (etapa I), 0,95 (etapa II), 0,95 (etapa III) y 0,97 (etapa IV).

"La presentación de estos resultados, que demuestran la fuerte capacidad de la plataforma para distinguir entre casos de cáncer y controles en múltiples tipos de cáncer diferentes, es un importante paso adelante en el desarrollo de la plataforma de Adela", dijo el Dr. Daniel De Carvalho, director científico de Adela.

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Adela, Inc.