Prueba genética en orina podría detectar cáncer de vejiga años antes de que aparezcan los síntomas

El cáncer de vejiga es una enfermedad muy predominante que se encuentra entre los diez cánceres más comunes en el Reino Unido y el quinto más común en la Unión Europea. Desafortunadamente, el pronóstico para las personas diagnosticadas con cáncer de vejiga avanzado es sombrío, ya que solo alrededor del 50 % de los pacientes sobreviven más de cinco años, principalmente debido al diagnóstico tardío y los episodios recurrentes de la enfermedad. Sin embargo, detectar el cáncer de vejiga en sus primeras etapas puede aumentar las posibilidades de supervivencia, y más del 80 % de los pacientes que reciben un diagnóstico temprano sobreviven al menos cinco años. Ahora, una nueva investigación ha demostrado que las pruebas de mutaciones genéticas en la orina pueden detectar el cáncer de vejiga años antes de que se desarrollen los síntomas clínicos.

El estudio realizado por investigadores de Francia, Irán y EUA se basó en la prueba UroAmp, una prueba de orina general que identifica mutaciones en 60 genes, desarrollada por Convergent Genomics (South San Francisco, CA, EUA), e identificó mutaciones en 10 genes que podría predecir el tipo más común de cáncer de vejiga hasta 12 años antes del diagnóstico. Al utilizar investigaciones previas para identificar mutaciones genéticas específicas asociadas con el cáncer de vejiga, los investigadores redujeron la nueva prueba para enfocarse en mutaciones en solo 10 genes. En colaboración con expertos de la Universidad de Ciencias Médicas de Teherán, realizaron un ensayo de la nueva prueba. Utilizaron muestras recolectadas de personas inscritas en el Estudio de Cohorte de Golestan, que ha estado monitoreando la salud de más de 50.000 participantes durante 10 años, y quienes proporcionaron muestras de orina durante el reclutamiento. En el transcurso del estudio, 40 personas desarrollaron cáncer de vejiga. El equipo de investigación analizó muestras de orina de 29 de estos pacientes, además de muestras recolectadas de 98 participantes comparables como controles.

De los 29 pacientes de la cohorte de Golestan que desarrollaron cáncer de vejiga, la prueba predijo con éxito el cáncer de vejiga en 19 individuos (66 %), a pesar de que las muestras de orina de algunos de estos pacientes se recolectaron hasta 12 años antes de recibir un diagnóstico clínico. De estos participantes, a 14 se les diagnosticó cáncer de vejiga dentro de los siete años posteriores a la recolección de su orina, y la prueba predijo cáncer en 12 (86 %) de estos pacientes. La prueba arrojó resultados negativos para 94 de los 98 participantes (96 %) que no desarrollaron cáncer en el futuro. Además, entre las personas que dieron negativo pero finalmente desarrollaron cáncer de vejiga, no hubo diagnóstico de cáncer hasta al menos seis años después de que se recolectó la muestra de orina.

Además, en colaboración con colegas del Hospital General de Massachusetts y la Universidad Estatal de Ohio, el análisis se probó utilizando muestras de 70 pacientes con cáncer de vejiga y 96 controles, tomadas antes de realizar una cistoscopia. A diferencia del estudio de Golestan, algunas de las muestras de orina se proporcionaron el mismo día del diagnóstico en lugar de años antes. De las muestras de los pacientes con cáncer de vejiga, hubo mutaciones en la orina de 50 (71 %) pacientes que también tenían tumores visibles durante la cistoscopia. Algunos de los pacientes fueron diagnosticados con cáncer de vejiga por primera vez, mientras que otros tuvieron una recurrencia de la enfermedad. Por el contrario, de los 96 pacientes con resultados de cistoscopia negativos, 90 (94 %) no tenían ninguna mutación en la orina. Con base en estos hallazgos, los investigadores concluyeron que una prueba genética de orina podría ser una herramienta eficaz para detectar el cáncer de vejiga en una etapa temprana.

"El diagnóstico del cáncer de vejiga se basa en procedimientos costosos e invasivos como la cistoscopia, que consiste en insertar una cámara en la vejiga", dijo la investigadora principal, la Dra. Florence Le Calvez-Kelm, de la Agencia Internacional para la Investigación del Cáncer (IARC). "Tener una prueba de orina más simple que pueda diagnosticar con precisión e incluso predecir la probabilidad de cáncer con años de antelación, podría ayudar a detectar más cánceres en una etapa temprana y evitar cistoscopias innecesarias en pacientes sanos".

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Convergent Genomics