Prueba de sangre identifica pacientes con leucemia mieloide aguda con mayor riesgo de recaída

La leucemia mieloide aguda (LMA), un cáncer de la sangre fatal, representa el 1 % de todos los casos nuevos de cáncer, con tasas de incidencia más altas entre los adultos de 65 años o más. Un trasplante de médula ósea suele ser el tratamiento de referencia para la LMA, en el que las células formadoras de sangre enfermas se reemplazan por células sanas de un donante, lo que mejora las posibilidades de recuperación. Sin embargo, los estudios indican que las trazas residuales de leucemia pueden dificultar el éxito de un trasplante. Ahora, un análisis de sangre puede identificar a los pacientes con LMA que tienen un mayor riesgo de recaída después de un trasplante de médula ósea.

Investigadores de los Institutos Nacionales de Salud (NIH, Bethesda, MD, EUA) han demostrado las ventajas de evaluar a pacientes adultos en remisión de LMA para detectar enfermedad residual antes de someterse a un trasplante de médula ósea. En el estudio actual, los investigadores querían demostrar que el uso de pruebas genéticas estandarizadas para evaluar a los pacientes en remisión en busca de evidencia de niveles bajos de leucemia podría mejorar la predicción de su riesgo de recaída y supervivencia a tres años. Para este propósito, el equipo utilizó tecnología de secuenciación de ADN ultra profunda para analizar muestras de sangre de 1.075 adultos que estaban en remisión de LMA y se preparaban para un trasplante de médula ósea.

Después de la detección de adultos con variantes generalmente asociadas con la LMA, el equipo encontró que las dos mutaciones más comunes en la LMA, NPM1 y FLT3-ITD, podrían utilizarse para rastrear la leucemia residual. De 822 adultos con estas variantes detectables en el diagnóstico inicial, 142 adultos, o aproximadamente uno de cada seis, todavía tenían trazas residuales de estas mutaciones después de la terapia, aunque habían sido clasificados como en remisión. Los investigadores encontraron que casi el 70 % de los pacientes con las mutaciones persistentes NPM1 y FLT3-ITD tuvieron una recaída y solo el 39 % sobrevivió después de un período de tres años. Comparativamente, solo el 21 % de los adultos sin esta evidencia de trazas de leucemia sufrieron una recaída después de tres años y el 63 % de ellos sobrevivieron.

El análisis de los investigadores también reveló que los adultos con mutaciones persistentes menores de 60 años y que recibieron dosis más altas de quimioterapia y/o radioterapia como parte de su preparación para el trasplante tenían mejores perspectivas de permanecer libres de cáncer después de tres años en comparación con aquellos que habían recibido dosis más bajas. El equipo también encontró que los adultos que no recibieron un tratamiento más fuerte antes del trasplante, que ahora se recomienda como parte de las pautas clínicas, se desempeñaron mejor cuando se incluyó un medicamento de quimioterapia, melfalán, en su terapia de dosis más baja. Sin embargo, se requerirá más investigación para evaluar estos beneficios potenciales, así como otros tratamientos, incluida la terapia dirigida para la mutación FLT3-ITD.

“Este estudio confirma investigaciones previas y proporciona nuevos datos importantes que muestran por qué es fundamental realizar pruebas para detectar enfermedades residuales antes de un trasplante”, dijo el contraalmirante Richard Childs, MD, director clínico y director científico interino del Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI). "Esta información también puede permitir a los médicos adaptar las estrategias de trasplante, incluida la consideración de diferentes regímenes de acondicionamiento y quimioterapias previos al trasplante, para reducir el riesgo de recaída de un paciente con LMA y mejorar sus posibilidades de supervivencia a largo plazo".

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NIH