Prueba de sangre única detecta varios tipos de tumores de forma menos invasiva que la biopsia de tejidos

Alrededor del 40 % de los cánceres infantiles son tumores sólidos pediátricos. Aunque el cáncer pediátrico es poco común, los niños pueden desarrollar varios tipos de tumores en diferentes partes del cuerpo, lo que dificulta el diagnóstico diferencial. Ahora, una biopsia líquida recientemente desarrollada para tumores sólidos podría ser muy beneficiosa en los casos en que la cirugía o una biopsia de tejido no es posible, lo que podría permitir diagnósticos más específicos.

Los tumores pediátricos y los tumores de adultos exhiben diferentes composiciones genéticas, lo que requiere el desarrollo de pruebas específicas para los primeros. Los tumores en adultos suelen ser el resultado de mutaciones o cambios basados en la secuencia de un gen, lo que da lugar al desarrollo de pruebas de biopsia líquida que identifiquen específicamente dichas mutaciones. Sin embargo, los tumores pediátricos causados por mutaciones son menos comunes. En cambio, los tumores de los niños tienden a caracterizarse por cambios en el número de copias (tener o perder copias de uno o más genes) o reordenamientos de genes que resultan en fusiones de genes. Para su estudio de investigación, los investigadores del Hospital de niños de Los Angeles (Los Ángeles, CA, EUA) combinaron una técnica conocida como secuenciación del genoma completo de paso bajo (LP-WGS) con la secuenciación dirigida del ADN libre de células del plasma para detectar cambios en el número de copias, así como mutaciones y fusiones génicas, propias de los tumores sólidos pediátricos. Es importante destacar que el estudio requirió un volumen de muestra mucho más pequeño en comparación con el requerido para los estudios de biopsia líquida en adultos. El volumen de sangre más pequeño en un bebé o niño pequeño requirió que los ensayos se redujeran para ajustar esta diferencia.

En noviembre de 2022, se lanzó la versión inicial de la prueba, que permite evaluar los cambios en el número de copias cromosómicas en muestras de sangre, líquido cefalorraquídeo y humor acuoso del ojo para respaldar los diagnósticos clínicos de pacientes con tumores sólidos, retinoblastoma y tumores cerebrales, respectivamente. La próxima versión del ensayo clínico, cuyo lanzamiento se estima en aproximadamente seis meses, incluirá la detección de fusiones y mutaciones de genes. Estas pruebas genéticas basadas en biopsia líquida se agregarán al panel de cáncer OncoKids desarrollado por CHLA, un ensayo basado en secuenciación de última generación para detectar cambios en el ADN o ARN relacionados con leucemias pediátricas, tumores cerebrales y sólidos; el Panel de Predisposición al Cáncer de CHLA; RNAseq para el cáncer, un ensayo basado en transcriptoma que utiliza secuenciación de ARN; VMD4Kids, un panel de enfermedades vasculares y misaicismo; así como perfiles basados en matrices de metilación para tumores cerebrales pediátricos.

"Esta es una de las primeras pruebas de biopsia líquida clínicamente validadas que se lanzará en un centro médico académico pediátrico", dijo Jaclyn Biegel, PhD, Jefa de Medicina Genómica y Directora del Centro de Medicina Personalizada de CHLA.

"Creamos una prueba que puede ser útil para hacer un diagnóstico, determinar el pronóstico y potencialmente identificar una terapia efectiva para niños con tumores sólidos", agregó Fariba Navid, MD, directora médica de investigación clínica en el Instituto de Cáncer y Enfermedades de la Sangre en CHLA. 

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Hospital de Niños de Los Ángeles