Biopsias líquidas pueden identificar pacientes con cáncer con mayor riesgo de desarrollar cánceres de sangre adicionales

Los tumores arrojan ADN a la sangre, y esto contribuye a lo que se conoce como ADN libre de células (cfADN). El cfADN se puede identificar en muestras de sangre o en "biopsias líquidas" tomadas de pacientes, lo que permite a los médicos caracterizar mejor un cáncer, seleccionar la mejor terapia o monitorear la progresión de la enfermedad y su respuesta al tratamiento sin biopsias más invasivas tomadas del propio tumor. Una condición llamada hematopoyesis clonal (HC) es un hallazgo incidental y relativamente común en las biopsias líquidas. La HC ocurre cuando una célula llamada célula madre hematopoyética, que puede convertirse en diferentes tipos de células sanguíneas y se produce en la médula ósea, comienza a producir células con la misma mutación genética que es diferente al patrón genético de las células sanguíneas normales. Estas células también pueden arrojar ADN a la sangre. Estudios previos han demostrado que el riesgo absoluto de que la HC progrese a cáncer de la sangre es de alrededor del 1 % al año, con un aumento de 10 veces en el riesgo relativo.

Ahora, investigadores del Institut Gustave Roussy (Villejuif, Francia) han descubierto que las biopsias líquidas, que se utilizan cada vez más en la atención de rutina de los pacientes para identificar y monitorear el progreso del cáncer, también pueden detectar este trastorno de las células sanguíneas que coloca a los pacientes en mayor riesgo de desarrollar cánceres de la sangre. Los investigadores averiguaron si las biopsias líquidas también podrían usarse sistemáticamente para identificar a los pacientes que tienen o podrían tener un mayor riesgo de desarrollar cánceres de la sangre, como el síndrome mielodisplásico (un trastorno de las células sanguíneas que se origina en la médula ósea) o la leucemia mieloide aguda. Entre marzo y octubre de 2021, los investigadores tomaron biopsias líquidas de 1.416 pacientes con una variedad de tumores sólidos que se habían inscrito en el estudio Gustave Roussy Cancer Profiling (STING). Con base en sus hallazgos, los investigadores creen que cuando las biopsias líquidas revelan una característica de HC de alto riesgo en los pacientes, esto debería desencadenar una evaluación hematológica adicional en algunas circunstancias para revelar el riesgo real de desarrollar un cáncer de la sangre o descubrir casos en los que un paciente ya lo tiene.

Imagen: Detección de neoplasias malignas mieloides a través del perfil de cfADN en pacientes con cáncer de estadio avanzado (Fotografía cortesía de Pexels)

“Descubrimos que 113 pacientes, el 8 %, tenían al menos una mutación de la hematopoyesis clonal que podría considerarse que los pone en mayor riesgo de desarrollar cánceres de la sangre durante su vida. De estos pacientes, 45 fueron derivados a nuestra unidad de hematología por su oncólogo y cinco fueron diagnosticados posteriormente con cáncer de la sangre: uno con leucemia mielomonocítica, dos con síndrome mielodisplásico y dos con trombocitemia esencial”, dijo el Dr. Marco Tagliamento, médico oncólogo e investigador becario del Institut Gustave Roussy. “La detección temprana podría prevenir complicaciones durante los tratamientos contra el cáncer, por ejemplo, alteraciones en los recuentos sanguíneos y la consiguiente interrupción o retraso del tratamiento. También podría indicar posibles vías de diagnóstico y terapéuticas para que los médicos las consideren para enfermedades hematológicas”.

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Institut Gustave Roussy