Primer secuenciador portátil de alto rendimiento del mundo proporciona un análisis de ADN completo para cualquier persona, en cualquier lugar

El dispositivo de secuenciación de alto rendimiento más accesible del mundo que proporciona un análisis de ADN integral para cualquier persona, en cualquier lugar, tiene el potencial de expandir enormemente el acceso a una secuenciación precisa, rápida y asequible para la genética humana y otros conjuntos de datos más grandes.

Oxford Nanopore Technologies (Oxford, Reino Unido) ha lanzado su secuenciador PromethION 2 ("P2") Solo, que es el único secuenciador pequeño de alto rendimiento en el mercado, equivalente en tamaño a un volumen impreso de la trilogía de El Señor de los Anillos. Esto permitirá a cualquier persona ir más allá del análisis básico de ADN mediante la incorporación de análisis más completos de variantes genéticas, análisis transcriptómicos y epigenéticos en una sola plataforma, para impulsar el descubrimiento científico y mejorar vidas. Sobre la base del valor demostrado de la plataforma PromethION, el dispositivo utiliza secuenciación de nanoporos de alta precisión de lecturas nativas de cualquier longitud (desde 20 bases hasta más de cuatro millones de bases) y captura biología completa, incluidos SNP, INDEL, variantes estructurales y metilación de un celda de flujo individual.

El nuevo dispositivo P2 Solo está diseñado para abrir el mercado de la genómica al equipar a cualquier persona, en cualquier lugar, con datos de secuenciación del genoma completo de alto rendimiento en tiempo real. Brindará a los usuarios la capacidad de usar la tecnología de secuenciación de nanoporos para secuenciar de manera integral hasta 190-380 genomas humanos por año en sus propios laboratorios. Los usuarios pueden escalar a ~ 4.600-9.200 genomas humanos por año con PromethION 48 ("P48"). Números citados en 1-2 genomas por celda de flujo. Con el exclusivo modelo "box is free" ofrecido por Oxford Nanopore, esto permite a los usuarios completar genomas humanos completos en su propio laboratorio por menos de 1.000 dólares con el P2 o, cuando se ejecuta en modo de producción con dispositivos P48, lograr precios de genoma de aproximadamente 300 a 600 dólares (a 1 o 2 genomas humanos por celda de flujo, la preparación de la biblioteca simple cuesta desde 43 dólares por genoma, sin costo adicional por dispositivo, metilación y fragmentos de cualquier longitud) con una vía futura para mayores reducciones.

El tamaño y la funcionalidad del P2 Solo se combinan con su precisión excepcional, combinando las celdas de flujo R10.4.1 más recientes con el Kit 14 más reciente para brindar datos de secuenciación que logran precisiones símplex de lectura sin formato modal del 99,6 % (Q24) y precisiones dúplex de molécula única del 99,92 % (Q31) con condiciones de ejecución ajustables para una mayor flexibilidad y optimización. En un programa inicial entre un pequeño grupo de "desarrolladores" de pruebas, el P2 Solo ya se ha utilizado para analizar muestras de investigación del cáncer. La secuenciación de nanoporos combina la capacidad de generar lecturas de secuenciación largas (tan largas como 4 Mb) que pueden abarcar regiones genómicas complejas, junto con detección de modificación de base integrada (incluida la metilación de ADN/ARN) y resultados en tiempo real. Esto ofrece una solución completa, optimizada y rápida para la caracterización integral de muestras de cáncer.

El lanzamiento de P2 Solo va acompañado de un flujo de trabajo de genoma completo en EPI2ME, la solución de análisis de datos de Oxford Nanopore, que permite a los usuarios simplemente cargar sus archivos y recibir informes de variantes pequeñas, variantes estructurales y metilación con un simple clic. PromethION 2, el secuenciador de nanoporos de sobremesa plug and play de Oxford Nanopore del mismo rango que el P2 Solo, contiene una potente GPU y ejecuta dos celdas de flujo PromethION de alto rendimiento. Esto está disponible para pre-pedido y estará disponible para su envío en los próximos meses. La serie PromethION fue diseñada para minimizar el impacto ambiental negativo al integrar aún más la sustentabilidad en el diseño del producto, los procesos de fabricación y las operaciones diarias.

“Siempre hemos diseñado productos que redefinen lo que es posible en genómica y abren la ciencia importante a comunidades más amplias. Hoy, estamos emocionados de remodelar el futuro una vez más. Con el dispositivo de secuenciación de alto rendimiento más accesible del mundo, estamos abriendo el mercado de la genómica al permitir que cualquier persona, en cualquier lugar, acceda a datos genómicos a escala humana con los más altos niveles de precisión”, dijo Gordon Sanghera, director ejecutivo de Oxford Nanopore. “El dispositivo P2 Solo contribuirá aún más a la democratización en curso de la investigación genómica y expandirá el descubrimiento científico utilizando datos completos de nanoporos. Esto proporciona una base más amplia para que esos descubrimientos se traduzcan en impactos en el mundo real en cáncer, genética humana, enfermedades infecciosas y para remodelar nuestro enfoque para interactuar con nuestro medio ambiente”.

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