Herramienta de detección no invasiva basada en secuenciación de ARN unicelular para la endometriosis

Los resultados presentados en un artículo reciente sientan las bases para el uso de efluentes menstruales (EM) como una herramienta de detección eficaz para identificar la endometriosis en pacientes con síntomas crónicos que sugieren este trastorno.

La endometriosis es un trastorno que ocurre cuando los tejidos similares al útero crecen fuera del útero y forman lesiones. La afección afecta aproximadamente al 10 % de las mujeres en edad reproductiva, lo que resulta en dolor crónico, a menudo debilitante, o infertilidad y otras complicaciones médicas. Debido a la falta de herramientas de diagnóstico no quirúrgicas, a menudo pueden pasar de siete a 10 años para que se le diagnostique la endometriosis. Actualmente, la cirugía laparoscópica invasiva es el único método diagnóstico definitivo.

Investigadores de los Institutos Feinstein para la Investigación Médica (Manhasset, NY, EUA) evaluaron el potencial de EM frescos, que contiene una gran cantidad de fragmentos desprendidos de tejidos endometriales, como una muestra biológica importante e inexplorada para el desarrollo de diagnósticos no invasivos basados en el análisis directo de estos fragmentos de tejido endometrial.

En este estudio, los investigadores realizaron la primera comparación de secuenciación de ARN unicelular (scRNA-Seq) de tejidos endometriales en EM recién recolectados de 33 sujetos, incluidas pacientes con endometriosis confirmada (casos) y controles, así como sujetos sintomáticos (que tienen síntomas crónicos sugestivos de endometriosis pero no han sido diagnosticadas). Los investigadores llevaron a cabo una digestión enzimática de EM y tejidos asociados seguidos de un análisis de scRNA-Seq y compararon las principales diferencias celulares y los perfiles de expresión génica encontrados en los EM recopilados de controles sanos y pacientes diagnosticadas con endometriosis, así como pacientes con síntomas de endometriosis que aún no fueron diagnosticadas.

El análisis de ARN identificó un subgrupo único de células asesinas naturales uterinas (uNK) en proliferación en los tejidos de EM de los controles que casi no existía en los casos de endometriosis, junto con una reducción sorprendente del total de células uNK en los casos de EM. Además, un subconjunto decidualizado de células estromales endometriales abundaba en el endometrio desprendido de los controles en comparación con los casos, lo que confirma los hallazgos de decidualización comprometida de las células estromales cultivadas de los casos. Las células decidualizadas están rodeadas por una membrana mucosa que recubre el útero y se desprende durante la menstruación y se modifica durante el embarazo.

Además, un enriquecimiento de células B en los casos planteó la posibilidad de que algunas de estas pacientes pudieran tener endometritis crónica, un trastorno que a menudo progresa a endometriosis.

“Millones de adolescentes y mujeres sufren de endometriosis sin un diagnóstico adecuado, lo que retrasa su atención y prolonga su dolor”, dijo la autora colaboradora, la Dra. Christine Metz, profesora de medicina molecular en los Institutos Feinstein de Investigación Médica. "Este nuevo artículo describe el potencial de una nueva herramienta de detección para identificar la endometriosis más temprano y permitir que las pacientes obtengan la ayuda que necesitan".

El artículo sobre endometriosis se publicó en la edición en línea del 15 de septiembre de 2022 de la revista BMC Medicine.

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Los Institutos Feinstein para la Investigación Médica