Relacionan polimorfismos genéticos con la pérdida recurrente del embarazo

La pérdida recurrente del embarazo (RPL, por sus siglas en inglés) se define como experimentar dos o más abortos espontáneos dentro de las 20 semanas de gestación y se informó que afecta hasta el 1 % al 5 % de las mujeres en edad reproductiva que buscan un embarazo. Las causas son inidentificables en el 50 % de las pacientes, que se clasifican como que experimentan pérdidas recurrentes de embarazo inexplicables (URPL).

Se ha informado que existe una asociación entre URPL y polimorfismos genéticos relacionados con factores trombofílicos hereditarios como el Factor V Leiden (FV), el inhibidor del activador del plasminógeno-1 (PAI-1) y el metabolismo de la homocisteína, entre otros. La homocisteína es un aminoácido hecho de metionina al perder su grupo metilo terminal, y la metionina que genera la remetilación requiere folato y vitamina B12.

Los embriólogos clínicos y sus colegas de la Universidad Médica Militar de Vietnam (Hanoi, Vietnam) inscribieron en un estudio de casos y controles a 90 mujeres con dos o más pérdidas consecutivas de embarazo sin explicación y 92 mujeres controladas sin antecedentes de aborto espontáneo; las participantes femeninas estaban en la categoría de edad de 18 a 35 años. El estudio se realizó de mayo de 2019 a mayo de 2021.

El ADN genómico se extrajo de sangre periférica con anticoagulante con el EZNA Blood DNA Mini Kit (Omega BIO-TEK, Norcross, GA, EUA). Los polimorfismos de MTHFR, MTR y MTRR se detectaron mediante tecnología de fusión de alta resolución con el kit de genotipificación de PCR en TIEMPO REAL del metabolismo del folato (DNA-Technology, Moscú, Rusia). Las reacciones se llevaron a cabo en el sistema en tiempo real DNA-Technology DTprime 5M1.

Los investigadores informaron que el polimorfismo MTHFR C677T tenía una correlación significativa con URPL. La frecuencia del alelo 677T y los genotipos (677CT, 677TT) en el grupo URPL fue significativamente mayor que en el grupo control. Sin embargo, el alelo, así como la distribución del genotipo de los polimorfismos MTHFR A1298C, MTR A2756G y MTRR A66G no mostraron diferencias significativas. La combinación de genotipos MTHFR 677CT-1298AC llevó a un riesgo 9,0 veces mayor de URPL (OR = 9,0), mientras que el riesgo aumentó 10,0 veces (OR = 10,0) cuando las participantes tenían más de las tres variantes de loci.

Los autores concluyeron que el polimorfismo MTHFR C677T era un factor de riesgo de URPL y que determinar el polimorfismo MTHFR C677T tenía una predicción potencial del riesgo de URPL. Además, los mutantes conjuntos MTHFR C677T y MTHFR A1298C podrían tener un efecto sinérgico en URPL. Por el contrario, hay una falta de evidencia que sugiera el riesgo de URPL en los polimorfismos MTHFR A1298C, MTR A2756G y MTRR A66G. El estudio fue publicado el 7 de junio de 2022 en la revista The Application of Clinical Genetics.

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