Secuenciación del genoma usa una técnica ultrarrápida con nanoporos para los sitios de cuidado crítico

Un diagnóstico genético puede guiar el manejo clínico y mejorar el pronóstico en pacientes críticamente enfermos, y se ha invertido mucho esfuerzo en desarrollar métodos que den resultados rápidos y confiables.

La secuenciación del genoma permite a los científicos ver la composición completa del ADN de un paciente, que contiene información sobre todo, desde el color de los ojos hasta las enfermedades hereditarias. La secuenciación del genoma es vital para diagnosticar a los pacientes con enfermedades arraigadas en su ADN: una vez que los médicos conocen la mutación genética específica, pueden adaptar los tratamientos en consecuencia.


Un equipo internacional de científicos dirigido por los de la Universidad de Stanford (Stanford, CA, EUA), inscribió y secuenció los genomas de 12 pacientes, cinco de los cuales recibieron un diagnóstico genético a partir de la información de secuenciación en aproximadamente el tiempo que lleva completar un día en la oficina. Las técnicas tradicionales de secuenciación del genoma cortan el genoma en pequeños fragmentos, explican el orden exacto de los pares de bases de ADN en cada fragmento y luego vuelven a unir todo utilizando un genoma humano estándar como referencia.

Las pruebas estándar analizan la sangre de un paciente en busca de marcadores asociados con la enfermedad, pero solo buscan un puñado de genes bien documentados. Los laboratorios comerciales, que a menudo ejecutan estas pruebas, se demoran en actualizar las moléculas que analizan, lo que significa que puede pasar mucho tiempo antes de que las mutaciones causantes de enfermedades recién descubiertas se integren en la prueba y eso puede conducir a diagnósticos erróneos. Es por eso por lo que la secuenciación rápida del genoma podría cambiar las reglas del juego para los pacientes que padecen enfermedades genéticas raras.

Para lograr velocidades de secuenciación súper rápidas, los científicos necesitaban un hardware nuevo. Así que se pusieron en contacto con colegas de Oxford Nanopore Technologies (Oxford Science Park, Reino Unido), que habían construido una máquina compuesta por 48 unidades de secuenciación conocidas como celdas de flujo. La idea era secuenciar el genoma de una sola persona usando todas las celdas de flujo simultáneamente. En uno de los casos, se necesitaron 5 horas y 2 minutos para secuenciar el genoma de un paciente. La tasa de diagnóstico del equipo, de aproximadamente el 42 %, es aproximadamente un 12 % más alta que la tasa promedio para el diagnóstico de enfermedades misteriosas.

Euan Ashley, MB ChB, DPhil, profesor de medicina, genética y ciencia de datos biomédicos y autor principal del estudio, dijo: “Unas pocas semanas es lo que la mayoría de los médicos llaman ‘rápido’ cuando se trata de secuenciar el genoma de un paciente y reportar los resultados. Las mutaciones que ocurren en una gran parte del genoma son más fáciles de detectar mediante la secuenciación de lectura larga. Hay variantes que serían casi imposibles de detectar sin algún tipo de enfoque de lectura larga. También es mucho más rápido, por lo que esa fue una de las principales razones por las que optamos por este enfoque. Es por eso por lo que la secuenciación rápida del genoma podría cambiar las reglas del juego para los pacientes que padecen enfermedades genéticas raras”. El estudio fue publicado el 12 de enero de 2022 en la revista The New England Journal of Medicine.

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Universidad de Stanford
Oxford Nanopore Technologies