Cribado genético más completo beneficia a los pacientes con enfermedad cardiovascular

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 02 Nov 2021

Los resultados de un estudio piloto sugirieron que la información obtenida mediante pruebas genéticas integrales beneficiaría el tratamiento de pacientes que padecen una amplia gama de enfermedades cardiovasculares.

Los investigadores de la Facultad de Medicina Baylor (Houston, TX, EUA) informaron de la creación de un panel “HeartCare” que proporcionó secuencias de ADN para 158 genes asociados con afecciones cardiovasculares médicamente procesables junto con una puntuación de riesgo genético para desarrollar enfermedades cardiovasculares y datos genéticos sobre interacciones farmacológicas.

Imagen: Patología macroscópica de la miocardiopatía idiopática. El ventrículo izquierdo del corazón abierto muestra un ventrículo izquierdo dilatado y engrosado con fibrosis subendocárdica que se manifiesta como una mayor blancura del endocardio (Fotografía cortesía de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de [EUA])

El panel HeartCare se utilizó como base para evaluar a 709 personas de las clínicas de cardiología de la Facultad de Medicina Baylor. Las muestras se analizaron en un laboratorio certificado por CAP/CLIA, y los resultados se devolvieron al médico que los solicitó y se cargaron en la historia clínica electrónica.

Los resultados revelaron que el 32% de los participantes recibió información genética que afectó su manejo clínico. De esos participantes, el 11% fue derivado a un especialista en genética para recibir atención adicional. De todos los participantes, el 9% tenía una mutación genética patógena hereditaria asociada con enfermedades cardiovasculares como la miocardiopatía y el colesterol alto y el 9% tenía una puntuación de riesgo genético general alta para desarrollar enfermedad cardiovascular. Entre los médicos encuestados, el 84% informó haber iniciado cambios en el manejo médico en función de estos resultados, incluidas referencias a especialistas, pruebas cardíacas y cambios de medicación.

“Este estudio muestra que una gran proporción de personas en clínicas selectas de atención ambulatoria pueden beneficiarse de los datos genéticos”, dijo el autor principal, el Dr. Richard Gibbs, profesor de genética molecular y humana en la Facultad de Medicina Baylor. “Existe una atención de seguimiento tangible para las personas que recibieron un resultado positivo y, en muchos casos, para los miembros de su familia”.

El estudio fue publicado en la edición en línea del 6 de agosto de 2021 de la revista Genetics in Medicine.

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Facultad de Medicina Baylor