Enfoque genómico asocia el tipo de sangre ABO con enfermedades inflamatorias y cardiovasculares

Un enfoque genómico que complementa los procedimientos clásicos de clasificación sanguínea conecta el fenotipo del tipo sanguíneo con un gran conjunto de enfermedades inflamatorias y cardiovasculares comunes.

Los estudios anteriores se habían centrado principalmente en identificar asociaciones entre los grupos sanguíneos ABO y el riesgo de enfermedades. Para ampliar este trabajo, los investigadores de la Universidad de Uppsala (Suecia), buscaron probar la asociación entre los genotipos ABO (OO, OA, AA; OB, BB y AB) y un gran conjunto de enfermedades inflamatorias y comunes, enfermedades cardiovasculares, así como con biomarcadores proteicos relacionados con enfermedades.


Para este trabajo, se obtuvieron materiales del Biobanco del Reino Unido, que es un estudio observacional prospectivo de aproximadamente 500.000 voluntarios de entre 40 y 69 años que fueron reclutados en 22 sitios en todo el Reino Unido, entre 2006 y 2010.

Los investigadores probaron la asociación mediante la realización de una prueba de relación de verosimilitud, examinando si el estado ABO contribuía significativamente al riesgo de 24 enfermedades y de 438 proteínas plasmáticas.

Los resultados confirmaron hallazgos previos de una fuerte asociación entre ABO y la enfermedad cardiovascular, identificaron asociaciones para diabetes tipo I y tipo II, y proporcionaron evidencia adicional de diferencias significativas entre portadores de alelos heterocigotos y homocigotos para embolia pulmonar, trombosis venosa profunda, pero también para los niveles del factor de von Willebrand. Además, los resultados indicaron un efecto aditivo entre genotipos, incluso entre los dos subgrupos A más comunes, A1 y A2. Los investigadores también encontraron que ABO contribuyó significativamente a 39 proteínas plasmáticas, de las cuales 23 nunca habían sido relacionadas con el locus ABO.

“Existe una gran diferencia en el riesgo de coágulos de sangre, dependiendo de si alguien tiene una o dos variantes genéticas de los grupos sanguíneos A, AB o B. En pocas palabras, existe el doble de riesgo de sufrir coágulos de sangre si tiene dos variantes de A o B en lugar de una sola “, dijo la primera autora Julia Höglund, estudiante de doctorado en inmunología, genética y patología en la Universidad de Uppsala. “Esto no se detecta en un análisis de sangre regular, ya que tanto A como B enmascaran el gen O. Las variantes genéticas de una persona juegan un papel importante en el riesgo de enfermedades cardiovasculares. Si este fuera el método estándar utilizado con los pacientes, mejoraría significativamente la capacidad para encontrar pacientes de alto riesgo. Nuestros hallazgos muestran que al establecer como estándar la determinación del grupo sanguíneo del paciente y la genética del grupo sanguíneo, podríamos descubrir y comenzar a tratar enfermedades en una etapa temprana, lo que puede prevenir o retrasar complicaciones graves”.

El estudio de genómica ABO se publicó en la edición en línea del 30 de julio de 2021 de la revista American Journal of Hematology.

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Uppsala University