Desarrollan prueba genética altamente sensible para el glaucoma

En el glaucoma de ángulo abierto, el ángulo del ojo donde el iris se encuentra con la córnea es tan amplio y abierto como debería ser, pero los canales de drenaje del ojo se obstruyen con el tiempo, lo que provoca un aumento de la presión ocular interna y el consiguiente daño al nervio óptico.

El glaucoma de ángulo abierto es, con mucho, el tipo de glaucoma más común. Se presenta tan lentamente y sin dolor que pueden pasar años sin que la víctima lo sepa, y para cuando se dan cuenta de la afección, es probable que haya causado un daño irreparable. El glaucoma de ángulo abierto suele afectar a personas mayores de 50 años.


Los oftalmólogos de la Universidad de Flinders (Bedford Park, Australia) y sus muchos colegas, compararon variantes poligénicas y monogénicas de riesgo de glaucoma. El equipo realizó pruebas genéticas en 2.507 individuos australianos con glaucoma y 411.337 individuos con o sin glaucoma en el Reino Unido.

Los investigadores informaron que los individuos con alto riesgo poligénico, definidos como aquellos en el 5% superior de una población no seleccionada, tenían un riesgo de glaucoma (razón de probabilidades [OR], 2,77) comparable con el riesgo entre los individuos heterocigotos para la variante MYOC p.Gln368Ter (OR 4,19), que es la variante de un solo gen más común que se sabe que causa glaucoma primario de ángulo abierto. El riesgo poligénico alto fue más de seis veces más común que la heterocigosidad MYOC p.Gln368Ter en el grupo del Registro de Glaucoma Avanzado de Australia y Nueva Zelanda (ANZRAG) (15,7% versus 2,6%) y más de 15 veces más común en la población general (5,0% frente al 0,32%).

Owen M. Siggs, MD, DPhil, profesor asociado y primer autor del estudio, dijo: “El diagnóstico temprano del glaucoma puede conducir a un tratamiento que salve la visión, y la información genética puede darnos potencialmente una ventaja para hacer diagnósticos tempranos y mejores decisiones de tratamiento”.

Los autores concluyeron que el riesgo monogénico y poligénico alto se asociaron cada uno con un aumento de más de 2,5 veces en las probabilidades de desarrollar glaucoma y una edad media equivalente en el momento del diagnóstico de glaucoma, con un riesgo poligénico alto más de 15 veces más común en la población general. El estudio fue publicado el 15 de julio de 2021 en la revista JAMA Ophthalmology.

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Universidad de Flinders