Tecnología de enriquecimiento nueva indica el desempeño alto para la detección de varios cánceres

El cáncer de mama, de pulmón, de páncreas y próstata, representan el 41% de la incidencia de cáncer en los EUA. La detección temprana y una comprensión profunda de cada cáncer siguen siendo fundamentales para implementar la más alta calidad de atención.

La biopsia de tejido es invasiva, y los métodos de detección son limitados para muchas formas de cáncer y a menudo no logran capturar el paisaje genómico completo. Una nueva biopsia líquida combinada con perfiles de 5-hidroximetil citosina (5hmC) proporciona una imagen detallada del panorama genómico e identifica posibles vías biológicas que pueden estar impulsando la progresión del tumor.


Los científicos que trabajan en Bluestar Genomics (San Francisco, CA, EUA) y sus colegas académicos, obtuvieron ADN libre de células (ADNc) de pacientes con cáncer y cohortes de múltiples sitios conformadas por 48 muestras de mama, 55 de pulmón, 32 de próstata y 53 de individuos con cáncer de páncreas. Además, se empleó una cohorte de control de 180 individuos (sin cáncer) para hacer coincidir la demografía de los pacientes con cáncer (edad, sexo y tabaquismo) en un diseño de estudio de casos y controles. El plasma se aisló de muestras de sangre total obtenidas mediante flebotomía venosa de rutina en el momento del reclutamiento del paciente.

Tanto para los pacientes con cáncer como para los pacientes control, se recogió sangre total en tubos BCT para ADN sin células (Streck, La Vista, NE, EUA) y se aisló el ADNc usando el kit de Ácidos Nucleicos Circulantes QIAamp (QIAGEN, Germantown, MD, EUA), con excepción de la omisión del ARN portador durante la extracción de ADNc. Se realizó la preparación de la biblioteca de secuenciación y el enriquecimiento de 5 hmC y la secuenciación de ADN con 75 pares de bases, secuenciación en pares terminales con un instrumento NextSeq550 (Illumina, San Diego, CA, EUA).

El equipo ejecutó el estudio a varias muestras de ADN sin células para medir perfiles de 5hmC de pacientes con cáncer de mama, pulmón, páncreas y próstata. Cuando se usa junto con los métodos de clasificación basados en el aprendizaje automático, su nueva tecnología de enriquecimiento exhibió un desempeño alto al clasificar estas muestras de cáncer con medidas de Área bajo la Curva (AUC) de 0,89, 0,84, 0,95 y 0,83, respectivamente. La mayoría de las muestras de cáncer de seno y de páncreas provenían de pacientes en etapa 1 o etapa 2, validando el potencial de Bluestar Genomics para ayudar a la toma de decisiones clínicas y detectar el cáncer cuando el tratamiento es más efectivo.

Kelly Bethel, MD, directora médica de Bluestar Genomics, dijo: “Existen limitaciones significativas en la detección de varios tipos de cáncer. Nuestros datos superan a las pruebas de detección de PSA, el estándar actual de análisis de sangre para la detección de cáncer de próstata. La detección de tumores malignos precoces pequeños es un desafío mediante los métodos de imagenología habituales, y nuestra tecnología de plataforma también demuestra la capacidad de detectar la presencia de tumores malignos de menos de 2 cm. En general, estos hallazgos sugieren un camino clínico hacia la detección temprana como parte de una prueba de detección para varios tipo de cáncer”. El estudio se presentó en la conferencia PMWC 2020 Silicon Valley el 23 de enero de 2020 en Santa Clara, CA, EUA.

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