Identifican biomarcadores genéticos asociados con enfermedades del espectro autista

Los trastornos del espectro autista (TEA) se refiere a un grupo de afecciones del desarrollo neurológico que resultan en desafíos relacionados con la comunicación, la comprensión social y el comportamiento. Los estudios muestran que las familias que tienen un niño con TEA tienen una probabilidad del 6,9% al 19,5% de que otro niño tenga TEA y una probabilidad del 30% al 40% de que otro niño tenga un desarrollo atípico.

Una de las prioridades clave de las intervenciones para el trastorno del espectro autista (TEA) es comenzar lo más temprano posible, con cierta evidencia que muestra que los bebés de hasta siete meses de edad se podrían beneficiar. Sin embargo, la mayoría de los niños en América del Norte no son diagnosticados con TEA sino hasta que tienen más de cuatro años. La identificación de biomarcadores genéticos asociados con los TEA podría mejorar la predicción de recurrencia para las familias con un niño con TEA.


Un grupo de científicos que colaboran con el Hospital para Niños Enfermos (Toronto, ON, Canadá) inscribió en un estudio a participantes de 253 familias inscritas (134 de sitios de EUA y 119 de Canadá). Un total de 253 probandos, 322 hermanos (incluidos 288 hermanos menores) y 447 padres (242 madres; 205 padres) constituyeron la cohorte final y fueron analizados. Todas las familias tenían al menos un hijo (es decir, el probando) con un diagnóstico de TEA.

Para el análisis de microarrays, se obtuvieron muestras biológicas de 251 probandos, de 321 hermanos y de 444 padres (241 madres; 203 padres) en sus respectivos sitios de reclutamiento (muestras totales = 1.016). El ADN genómico utilizado con el fin de genotipificar en los microarrays se extrajo de sangre total (86,0%; 874/1.016 muestras), saliva (0,4%; 4/1.016), líneas celulares linfoblastoides (10,4%; 106/1.016), o de una fuente indocumentada (3,1%; 32/1.016). Las muestras de ADN genómico se procesaron en la plataforma de microarrays de alta densidad, CytoScan HD (Affymetrix, Santa Clara, CA, EUA).

El equipo informó que los hallazgos clínicos de los microarrays para 253 familias con TEA fenotipificadas longitudinalmente, que abarcaban a 288 hermanos menores, mostraron que a los 3 años, 103 hermanos (35,8%) habían sido diagnosticados con TEA y 54 (18,8%) presentaban desarrollos atípicos. Trece hermanos tenían variantes en el número de copias (VNC) que involucraban genes relevantes para el TEA: seis con TEA, cinco con desarrollo atípico y dos con desarrollo típico. Dentro de estas familias, un VNC relacionado con el TEA en un hermano tiene un valor predictivo positivo (VPP) para el TEA o el desarrollo atípico de 0,83. El equipo confirmó hallazgos similares en un grupo separado de 2.110 familias que tenían un hijo con TEA y un segundo hijo sin esta enfermedad.

Lonnie Zwaigenbaum, MD, FRCP (C), profesora de pediatría y autora principal del estudio, dijo: “Estos hallazgos se suman a un cuerpo creciente de evidencia de que los biomarcadores podrían ser útiles para la identificación de los bebés presintomáticos con posibilidad de desarrollar TEA u otros desafíos del desarrollo”. El estudio fue publicado el 5 de diciembre de 2019 en la revista Nature Communication.

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