Prueba en sangre nueva, de alta exactitud, puede detectar varios cánceres

Se ha desarrollado un ensayo nuevo dirigido, basado en la metilación, que puede examinar muestras de sangre para más de 20 tipos de cáncer en todas las etapas, incluido el cáncer de pulmón, con alta exactitud y también identifica correctamente el tejido de origen (TOO).

La metilación funciona para activar o desactivar genes, y la metilación alterada sugiere cáncer. Además del cáncer de pulmón, las pruebas de análisis basadas en metilación buscan los cánceres de ano, vejiga, colorrectal, esofágico, cabeza y cuello, hígado/conducto biliar, linfoma, ovario, pancreático, neoplasia de células plasmáticas y cáncer de estómago, entre otros.


Los científicos del Instituto del Cáncer Dana-Farber (Boston, MA, EUA) y sus colegas, en un estudio prospectivo, analizaron el ADN libre de células (cfADN), que es un ADN que se libera en el torrente sanguíneo después de la muerte celular, en 3.583 muestras de sangre, de las que 1.530 fueron de pacientes con cáncer y 2.053 de individuos sin cáncer. El ensayo funciona cuantificando patrones de metilación anormales en el cfADN, en contraposición a las biopsias líquidas que aíslan mutaciones genéticas u otros tipos de alteraciones del ADN.

El equipo informó que la especificidad general del ensayo fue del 99,4%, y la sensibilidad para los cánceres agresivos fue del 76%. Específicamente, la sensibilidad fue del 32% en el cáncer en estadio I, del 76% en el cáncer en estadio II, del 85% en el cáncer en estadio III y del 93% en el cáncer en estadio IV. En todos los tipos de cáncer, la sensibilidad fue del 55%. Los científicos también observaron que el 97% de las muestras arrojaron resultados para el TOO, registrando el TOO correcto en el 89% de las muestras. Para diagnosticar el cáncer de pulmón de células no pequeñas (CPCNP), la biopsia es actualmente el estándar de oro, mientras que las pruebas moleculares se utilizan para arrojar luz sobre las opciones de tratamiento en el CPCNP en etapa avanzada o incluso en etapa temprana.

Los científicos declararon que, en muchos tipos de cáncer, la metilación refleja mejor el diagnóstico de cáncer que otros tipos de mutaciones. De hecho, habían encontrado previamente que la secuenciación de bisulfito del genoma completo (es decir, el ensayo de metilación) superó las estrategias de secuenciación dirigida y de genoma completo para la detección del cáncer. En última instancia, si este nuevo ensayo basado en la metilación recogiera incluso un pequeño número de tipos de cáncer en etapa temprana, muchos pacientes se beneficiarían de un tratamiento más temprano.

Geoffrey R. Oxnard, MD, médico oncólogo y autor principal del estudio, dijo: “Nuestro trabajo anterior indicó que los ensayos basados en metilación superan los métodos tradicionales de secuenciación de ADN para detectar múltiples formas de cáncer en muestras de sangre. Los resultados del nuevo estudio demuestran que tales ensayos son una forma factible de detectar cáncer en las personas”. El estudio fue presentado en el Congreso de la Sociedad Europea de Oncología Médica (ESMO), celebrado del 27 de septiembre al 1 de octubre de 2019 en Barcelona, España.

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Instituto del Cáncer Dana-Farber