Niveles en suero de la cadena liviana de los neurofilamentos diferencian la FTLD

Mientras buscaban biomarcadores para diagnosticar la degeneración lobular frontotemporal (FTLD), los investigadores emplearon la técnica de análisis de ADN ultrasensible de una sola molécula (Simoa) para detectar la cadena liviana de los neurofilamentos (NfL) en el líquido cefalorraquídeo (LCR) y, de manera menos invasiva, en muestras de sangre.

La cadena liviana de los neurofilamentos es una proteína de neurofilamentos que, en los humanos, está codificada por el gen NEFL. La cadena liviana de los neurofilamentos es un biomarcador que se puede medir con inmunoensayos en el líquido cefalorraquídeo y el plasma y refleja el daño axonal en una amplia variedad de trastornos neurológicos. Es un marcador útil para el seguimiento de las enfermedades como en la esclerosis lateral amiotrófica, la esclerosis múltiple, la enfermedad de Alzheimer y, más recientemente, la enfermedad de Huntington.


Las demencias frontotemporales (FTD) abarcan seis tipos de demencia que involucran los lóbulos frontales o temporales. Ellas son: variante conductual de FTD, variante semántica, afasia progresiva primaria, variante agramática no fluida, afasia progresiva primaria, síndrome corticobasal, parálisis supranuclear progresiva y FTD asociada con enfermedad de la neurona motora. Después de la prevalencia de la enfermedad de Alzheimer (EA), la FTD representa el 20% de los casos de demencia de inicio joven. Los signos y síntomas generalmente se manifiestan en la edad adulta tardía, más comúnmente entre las edades de 45 y 65 años, afectando aproximadamente por igual a hombres y mujeres. Los signos y síntomas comunes incluyen cambios significativos en el comportamiento social y personal, apatía, embotamiento de las emociones y déficits tanto en el lenguaje expresivo como receptivo. Actualmente, no existe una cura para la FTD, pero existen tratamientos que ayudan a aliviar los síntomas.

Debido a la importante superposición clínica entre los trastornos del espectro FTLD y los trastornos psiquiátricos primarios de aparición tardía (PPD), se necesitan con urgencia biomarcadores de diagnóstico que reflejen las diferentes fisiopatologías subyacentes. Dado que se han reportado niveles elevados de NfL en el LCR en diversas afecciones neurológicas, los investigadores de la Universidad del Este de Finlandia (Kuopio, Finlandia) y la Universidad de Oulu (Oulu, Finlandia) evaluaron el potencial de la determinación en suero de NfL (sNfL) como una herramienta de diagnóstico capaz de diferenciar entre la FTLD y los PPD.

Los investigadores analizaron los niveles de sNfL utilizando la técnica Simoa de 125 participantes, incluidos 91 pacientes con FTLD y 34 con espectros de PPD. Los resultados mostraron que los niveles de sNfL fueron más altos en el grupo FTLD en comparación con el grupo PPD, así como en subtipos clínicos separados de FTLD en comparación con diferentes manifestaciones psiquiátricas como el estado de ánimo o trastornos psicóticos.

Estos hallazgos resaltaron el potencial de sNfL como un biomarcador discriminatorio para la FTLD sobre los PPD en pacientes con síntomas conductuales, psiquiátricos y cognitivos de gran alcance.

El estudio se publicó en la edición en línea del 8 de octubre de 2019 de la revista Journal of Neurology.

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Universidad del Este de Finlandia
Universidad de Oulu