Validan un análisis de cribado novedoso de ADN libre de células para las trisomías

El cribado prenatal para las trisomías 21, 18 y 13 se realiza actualmente utilizando múltiples marcadores de suero materno y de ultrasonido. Los estudios de implementación clínica de las pruebas de ADN libre de células (cf) en el plasma materno han demostrado una sensibilidad y especificidad mucho más altas para estas trisomías.

Sin embargo, cuando la detección de cfADN se ha adoptado en programas de salud pública, es principalmente como una prueba de segundo nivel. Los análisis económicos de salud han identificado la necesidad de pruebas de cfADN más rentables para permitir una amplia adopción como cribado de primera línea. Las pruebas dirigidas se basan en plataformas de análisis genético de alta complejidad que requieren una configuración de laboratorio relativamente avanzada.


Una colaboración internacional de científicos liderados por los de Vanadis Diagnostics (PerkinElmer, Sollentuna, Suecia) analizó muestras de plasma materno de 1.200 embarazos únicos, que incluyeron 158 aneuploidías fetales. Los resultados de referencia se determinaron mediante amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), seguido de pruebas citogenéticas, como cariotipo, hibridación fluorescente in situ (FISH) o reacción cuantitativa en cadena de fluorescencia-polimerasa (QF-PCR) o examen clínico de los recién nacidos.

El procesamiento y el análisis de las muestras de plasma utilizando la prueba prenatal no invasiva de Vanadis (NIPT) se realizaron sin conocer los resultados de referencia. El ensayo automatizado Vanadis NIPT se dirige a cromosomas específicos basados en la cuantificación molecular digital en un formato de microplaca de 96 pozos. El ensayo permite el análisis automatizado de cfADN de alta precisión a partir de tubos de sangre primarios. El ensayo Vanadis NIPT se basa en una serie de pasos enzimáticos que generan específicamente productos de replicación de círculo rodante (RCP) marcados a partir de objetivos de cfADN cromosómico.

Los científicos informaron que la sensibilidad del ensayo fue del 100% (112/112) para la trisomía 21 (síndrome de Down), del 89% (32/36) para la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y del 100% (10/10) para la trisomía 13 (Síndrome de Patau). Las especificidades respectivas fueron 100%, 99,5% y 99,9%. Hubo cinco fallas de primer paso (0,4%), todas en embarazos no afectados. La clasificación del sexo se realizó en 979 de las muestras y el 99,6% (975/979) proporcionó un resultado concordante.

Masoud Toloue, PhD, vicepresidente y gerente general de Diagnósticos en PerkinElmer, la compañía matriz de Vanadis, dijo: “Continuamos alentados por los estudios clínicos que validan aún más nuestra plataforma Vanadis como una solución confiable y rentable para laboratorios y obstetras con el fin de ofrecer detección de aneuploidía. Nuestra plataforma Vanadis elimina la complejidad técnica de NIPT, brindando a más mujeres acceso a pruebas de detección de cfADN para trisomías comunes y mejorando aún más la atención prenatal a escala global”.

Los autores concluyeron que el estudio demostró que las pruebas de detección de cfADN con el sistema Vanadis NIPT altamente automatizado no requieren personal especializado. El sistema Vanadis también ayuda a reducir los costos y permitir una evaluación más amplia basada en la población. El estudio fue publicado el 19 de agosto de 2019 en la revista Prenatal Diagnosis.

Enlace relacionado:
Vanadis Diagnostics