La secuenciación genómica del recién nacido detecta los factores de riesgo de enfermedades

La secuenciación genómica ofrece muchas oportunidades en la atención clínica del recién nacido, pero se deben abordar los desafíos de interpretar e informar los resultados de la secuenciación genómica del recién nacido (nGS) para que tengan una aplicación más amplia y eficaz.

Los avances recientes en las tecnologías de secuenciación genómica (GS) han aumentado la posibilidad de su implementación rutinaria en el cuidado de recién nacidos. La secuenciación genómica en el recién nacido (nGS) brinda muchas oportunidades potenciales en el manejo clínico de un recién nacido. En primer lugar, podría identificar el riesgo de una amplia gama de trastornos en los bebés que están asintomáticos al nacer y, por lo tanto, ampliar el espectro de afecciones para las que es posible realizar una prueba de detección.


Un equipo de científicos que colaboran con el Hospital Brigham and Women's (Boston, MA, EUA) inscribió a 128 recién nacidos de una guardería de bebés sanos y 31 recién nacidos enfermos de las unidades de cuidados intensivos neonatales y pediátricas del hospital. Las historias familiares se recogieron para todos los participantes inscritos. La mitad de las familias de cada grupo fueron asignadas al azar para recibir atención estándar, incluida la evaluación del recién nacido con pinchazo en el talón que evalúa alrededor de 30 condiciones genéticas y el asesoramiento genético basado en los antecedentes familiares; la otra mitad recibió una secuenciación completa del exoma además de la atención estándar y el asesoramiento genético.

El equipo informó que se encontró que 15 (9,4%) tenían una variante genética para la que había una fuerte evidencia de un mayor riesgo de un trastorno que se presenta o es clínicamente manejable durante la infancia, o una variante en un gen para el que había evidencia moderada de riesgo, pero para el que una intervención durante la infancia podía prevenir resultados devastadores en el futuro.

El equipo encontró variantes asociadas con varias afecciones cardíacas, incluidos seis recién nacidos con variantes asociadas con cardiomiopatía dilatada o hipertrófica y otro recién nacido con una variante asociada con estenosis aórtica supravalvular. Estas condiciones pueden controlarse con el tiempo y las familias han sido derivadas a especialistas cardíacos. Se encontró que otro recién nacido tenía una variante de riesgo para la deficiencia de biotinidasa. Pruebas adicionales determinaron que el bebé tenía una deficiencia parcial de biotinidasa, una afección que puede causar erupción cutánea, pérdida de cabello y convulsiones. La dieta del niño se complementó con biotina y se espera que prevenga cualquier manifestación de la enfermedad.

Robert C. Green, MD, MPH, profesor y coautor del estudio, dijo: “El Proyecto BabySeq es el primer ensayo aleatorio de secuenciación en recién nacidos y el primer estudio en examinar completamente la riqueza de información de riesgo genético no anticipada en niños. Nos sorprendió la cantidad de bebés con hallazgos genéticos no anticipados que podrían conducir a la prevención de enfermedades en el futuro”. El estudio se publicó el 3 de enero de 2019 en la revista American Journal of Human Genetics.

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Hospital Brigham and Women's