El cribado del ADN y las pruebas invasivas muestran tasas de aborto similares

Cada vez se ofrecen más las pruebas de ADN libre de células (cfADN) a las mujeres en el primer trimestre de embarazos con alto riesgo de trisomía 21 para disminuir el número de procedimientos requeridos de determinación invasiva del cariotipo fetal y sus abortos involuntarios asociados.

Las tasas de aborto espontáneo después de procedimientos invasivos solo en el caso de resultados positivos de las pruebas de cfADN fueron comparadas con los procedimientos de prueba invasivos inmediatos, como la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas en mujeres con embarazos con alto riesgo de trisomía 21 identificadas mediante el cribado combinado en el primer trimestre.


Científicos que colaboran con los del Hospital Necker-Enfants Malades (París, Francia) llevaron a cabo un ensayo clínico aleatorizado del 8 de abril de 2014 al 7 de abril de 2016 en 57 centros de Francia, entre 2.111 mujeres con embarazos con riesgo de trisomía 21, entre 1 de cada 5 y 1 de cada 250 después de un examen combinado en el primer trimestre. Las pacientes fueron aleatorizadas para que les practicaran pruebas de cfADN seguidas de procedimientos de prueba invasivos solo cuando los resultados de las pruebas de cfADN eran positivos (n = 1.034) o para que les practicaran procedimientos de prueba invasivos inmediatos (n = 1.017). La prueba de cfADN se realizó utilizando un método validado internamente basado en la secuenciación de próxima generación.

El equipo informó que en el 0,8% de las mujeres se presentaron abortos involuntarios antes de llegar a las 24 semanas de gestación. Los abortos espontáneos ocurrieron a las 19,9 semanas de gestación en promedio, tanto en el grupo de prueba invasiva como en el grupo en que se practicó el cribado inicial de cfADN. Aun así, señalaron que a solo el 8,3% de las mujeres del grupo de cribado de cfADN del estudio les realizaron amniocentesis o pruebas de muestras de vellosidades coriónicas, en comparación con casi el 77% de las mujeres en el grupo de pruebas invasivas del estudio. En el grupo de cfADN, encontraron los 27 casos de trisomía 21, con una tasa de falsos positivos de 5,6%, junto con un caso adicional de anomalía cromosómica. Detectaron 49 anomalías cromosómicas en el grupo en que se realizaron pruebas invasivas desde el comienzo, incluidas 11 anormalidades cromosómicas sin trisomía 21.

Los autores concluyeron que entre las mujeres con embarazos con alto riesgo de trisomía 21, a quienes les ofrecen pruebas de cfADN, seguido de pruebas invasivas si los resultados de las pruebas cfADN son positivos, tuvieron resultados comparables con los procedimientos de prueba invasivos solos, y no dieron lugar a una reducción significativa del aborto espontáneo antes de las 24 semanas. El estudio fue publicado el 14 de agosto de 2018 en la revista Journal of the American Medical Association.

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Hospital Necker-Enfants Malades