Estudio de genética del cáncer de tiroides encuentra nuevas mutaciones

El cáncer de tiroides anaplásico (CTA) es una forma de cáncer de tiroides que tiene un pronóstico muy malo debido a su comportamiento agresivo y su resistencia a los tratamientos contra el cáncer. Sus células anaplásicas tienen poca diferenciación, incluida la desdiferenciación.

Un nuevo estudio ha definido el panorama genético del cáncer avanzado diferenciado y anaplásico de tiroides e identificado alteraciones genéticas de posible importancia diagnóstica, pronóstica y terapéutica.


Científicos del Centro Oncológico de la Universidad de Colorado (Aurora, CO, EUA) y sus colegas, completaron recientemente el estudio más grande de la historia clínica sobre cáncer de tiroides, extrayendo los datos de 583 muestras de cáncer de tiroides avanzado diferenciado y 196 cánceres anaplásicos de tiroides. Se generaron y analizaron los perfiles genéticos con la secuenciación dirigida de próxima generación de paneles genéticos asociados al cáncer MSK-IMPACT (Centro de Cáncer Memorial Sloan Kettering, Nueva York, NY, EUA) y FoundationOne (Foundation Medicine, Cambridge, MA, EUA).

Los investigadores encontraron que los pacientes con CTA tenían más alteraciones genéticas por tumor y que el cáncer de tiroides papilar pediátrico tenía menos alteraciones genéticas por tumor en comparación con otros tipos de cáncer de tiroides. Se pudo identificar el déficit de reparación del desapareamiento del ADN y la actividad de las deaminasas de citidina del Polipétido Catalítico de Edición del mARN de la apolipoproteína B (APOBEC), como mecanismos asociados con la alta carga mutacional en un subconjunto de cánceres tiroideos anaplásicos y diferenciados. Las pérdidas y mutaciones del número de copias de CDKN2A y CDKN2B, la amplificación de CCNE1, la amplificación de los genes del receptor tirosina quinasa KDR, KIT y PDGFRA, la amplificación de genes de evasión inmune CD274, PDCD1LG2 y JAK2 y la activación de las mutaciones puntuales en la GTPasa pequeña RAC1, se asociaron con el CTA.

Nikita Pozdeyev, MD, PhD, profesor asistente y autor principal del estudio, dijo: “El análisis genético de los cánceres de tiroides en estadio temprano a menudo no es necesario, ya que tratamos con éxito estos tumores con cirugía y yodo radiactivo. Pero con metástasis a distancia, la información genética se vuelve importante para el tratamiento. Debido a que los oncólogos habían buscado esta información genética, nuestro estudio se enriquece en casos avanzados”. El estudio fue publicado el 3 de abril de 2018 en la revista Clinical Cancer Research.