Variante genética como marcador para enfermedad cardíaca

Un subconjunto recientemente identificado de una variante genética conocida que se encuentra principalmente en individuos de ascendencia sudasiática puede ser un mejor marcador para los portadores de disfunción cardíaca en esta población dado que los individuos con esta variante genética son más propensos a desarrollar signos tempranos de miocardiopatía hipertrófica.

La miocardiopatía hipertrófica ocurre cuando las células del músculo cardíaco se agrandan y hacen que las paredes de los ventrículos se engrosen. El tamaño del ventrículo a menudo permanece normal, pero el engrosamiento puede bloquear la salida del flujo de sangre del ventrículo y hacer que el corazón trabaje más. La miocardiopatía hipertrófica, también conocida como corazón agrandado, puede provocar un paro cardíaco repentino.


Un equipo internacional de científicos que colaboran con la Universidad de Cincinnati (Cincinnati, OH, EUA) examinó a 2.401 asiáticos del sur que viven en los EUA buscando la variante genética de la proteína C de unión a la miosina, tipo cardíaco (MYBPC3^Δ25bp). En este estudio genotipo-fenotipo, se reclutaron individuos de ascendencia sudasiática residentes en los EUA de ambos sexos (36,23% mujeres) con una edad promedio de 48,92 años (rango, 18-84 años). Se aplicaron estudios de secuenciación de próxima generación de 174 genes de enfermedades cardiovasculares para identificar mutaciones genéticas modificadoras adicionales y correlacionar los parámetros genotipo-fenotipo. Se establecieron y examinaron los cardiomiocitos derivados de células madre pluripotenciales inducidas por humanos con el fin de evaluar el papel de MYBPC3^Δ25bp.

Los investigadores encontraron que el 6%, o 144 individuos, portaban la variante genética. De esa población, el 9,6% o 13 individuos también portaron la nueva variante MYBPC3^D389V en el mismo alelo único. Los científicos piensan que la prevalencia tanto de la variante como del subconjunto que ocurre en la población de personas de ascendencia del sur de Asia es de 1 en 200 individuos. Se encontró una mayor frecuencia de variación de titina de sentido erróneo (TTN) en portadores de MYBPC3^Δ25bp en comparación con los no portadores, identificando distintos antecedentes genéticos dentro del grupo portador de MYBPC3^Δ25bp.

Shiv Kumar Viswanathan, PhD, PMP, autor principal del estudio, dijo: “Lo que vemos es que la variante genética probablemente marque a una población y dentro de este grupo puede haber una subpoblación que tiene incluso más riesgo de miocardiopatía. Si podemos predecir en esa población a los que tienen un mayor riesgo, entonces podemos enfocarnos en ellos y llevarlos a un médico más rápido”. El estudio fue publicado el 11 de abril de 2018 en la revista JAMA Cardiology.