Prueba genética en orina detecta cáncer de vejiga

Predominantemente de histología urotelial, el cáncer invasivo de vejiga (CV) surge de precursores papilares o planos no invasivos, y muchos pacientes con CV sufren múltiples recaídas antes de la progresión, proporcionando un amplio tiempo de anticipación para la detección temprana y el tratamiento antes de la metástasis.

La citología urinaria es un método no invasivo para la detección del CV. Aunque tiene valor para la detección del CV de alto grado, la prueba no puede detectar la gran mayoría de los tumores de bajo grado. Se ha desarrollado una prueba para la orina, recolectada durante un procedimiento de rutina, para detectar mutaciones de ADN asociadas con los cánceres uroteliales.


Un gran equipo de científicos internacionales que colaboran con sus colegas en el Centro de Cáncer Kimmel Johns Hopkins (Baltimore, MD, EUA) recolectaron muestras de orina prospectivamente de pacientes en cuatro instituciones participantes. Se analizaron un total de 892 muestras de orina compuestas de dos tipos de muestras. El primero fueron las células urinarias residuales después del procesamiento con protocolos de citología basados en líquido BD SurePath estándar (Becton Dickinson and Company, Franklin Lakes, NJ, EUA). Se recogieron muestras de tejido tumoral fijadas con formol, e incluidas en parafina (FFPE) de resecciones transuretrales (RTU) o de cistectomías en 413 de los 892 casos.

La prueba recientemente desarrollada, llamada UroSEEK, usa muestras de orina para buscar mutaciones en 11 genes o la presencia de números anormales de cromosomas que indicarían la presencia de ADN asociado con cáncer de vejiga o cáncer urotelial de vías altas (UTUC). De los 570 pacientes estudiados que se consideraban en riesgo de cáncer de vejiga, UroSEEK encontró 83% de resultados positivos en aquellos que desarrollaron cáncer. Cuando se combina con la citología, la sensibilidad aumentó al 95% de los pacientes que desarrollaron la enfermedad. De los 56 pacientes con cáncer urotelial del tracto superior, el 75% dio positivo usando UroSEEK, incluido el 79% de los que tenían tumores no invasivos. La citología detectó cánceres uroteliales del tracto superior en solo el 10% de esos pacientes.

Nickolas Papadopoulos, PhD, autor principal del estudio, dijo: “Cuando combinas UroSEEK con la citología, obtienes mejores resultados. Uno al lado del otro, UroSEEK tiene mejor sensibilidad. Hay algunos casos en que la citología detecta mientras que UroSEEK no lo hace. Combinarlos produce los mejores resultados”. El estudio fue publicado el 20 de marzo de 2018 en la revista eLife.