Descubren nuevos genes para la osteoartritis

Casi nueve millones de personas en el Reino Unido sufren de osteoartritis, una enfermedad articular degenerativa en la que las articulaciones de una persona se dañan, dejan de moverse libremente y se vuelven dolorosas. La osteoartritis es la enfermedad musculoesquelética más prevalente y una de las principales causas de discapacidad en todo el mundo.

La osteoartritis ocurre cuando el cartílago que amortigua los extremos de los huesos en las articulaciones se deteriora gradualmente. El cartílago es un tejido firme y resbaladizo que permite el movimiento de las articulaciones casi sin fricción. En la osteoartritis, la superficie resbaladiza del cartílago se vuelve áspera. Eventualmente, si el cartílago se desgasta por completo, todo lo que queda es un hueso que roza otro hueso.


Un gran equipo de científicos que colabora con el Instituto Wellcome Trust Sanger (Hinxton, Reino Unido) estudió 16,5 millones de variaciones de ADN del recurso del Biobanco del Reino Unido. Tras un análisis combinado de hasta 30.727 personas con osteoartritis y casi 300.000 personas sin osteoartritis en total, los científicos descubrieron nueve genes nuevos que se asociaron con la osteoartritis, un resultado significativo para esta enfermedad. Para tres loci, detectaron una asociación con endofenotipos radiográficos biológicamente relevantes, y en cinco señales identificaron genes que se expresaron diferencialmente en el cartílago articular degradado en comparación con el intacto de los pacientes con osteoartritis.

Luego, el equipo investigó el papel de los nueve genes nuevos en la osteoartritis, mediante el estudio del cartílago normal y del cartílago enfermo de individuos que tenían un reemplazo articular. El equipo buscó genes que estuvieran activos en la progresión de la enfermedad extrayendo las células relevantes del tejido sano y enfermo, estudiando los niveles de proteínas en el tejido y secuenciando el ARN, el mensajero que lleva instrucciones del ADN para controlar la producción de proteínas. De los nueve genes asociados con la osteoartritis, los investigadores identificaron cinco genes en particular que diferían significativamente en su expresión en los tejidos sanos y enfermos.

Dentro de los límites de su estudio, los científicos descubrieron que la diabetes tipo 2 y los altos niveles de lípidos en la sangre no tienen efectos causales sobre la osteoartritis, pero reafirman que la obesidad sí lo hace. Konstantinos Hatzikotoulas, PhD, coautor del estudio, dijo: “Usando datos genéticos, hemos demostrado que la diabetes tipo 2 y el aumento de los niveles de lípidos en la sangre no parecen ser una causa de la osteoartritis. También confirmamos que la obesidad se encuentra en la ruta causal de la osteoartritis”. El estudio fue publicado el 20 de marzo de 2018 en la revista Nature Genetics.