Prueba asocia ADN tumoral circulante con supervivencia del cáncer de mama

Los investigadores del cáncer utilizaron una prueba de biopsia líquida para el ADN tumoral circulante (ctADN) con el fin de analizar los genomas del cáncer a partir de muestras de sangre y predecir los resultados de supervivencia para las pacientes con cáncer de mama metastásico triple negativo.

El cáncer de mama triple negativo (TNBC, por sus siglas en inglés) se refiere a cualquier cáncer de mama que no exprese los genes de receptor de estrógeno (ER), receptor de progesterona (PR) y Her2/neu. Mientras que los TNBC representan solo el 10-15% de todos los diagnósticos de cáncer de mama, la enfermedad es responsable del 35% de todas las muertes relacionadas con el cáncer de mama. El TNBC se caracteriza por pocas mutaciones, pero muestra alteraciones en el número de copias somáticas (SCNA). Sin embargo, se sabe poco sobre los SCNA en los TNBC metastásico.


Un equipo de investigadores de varios institutos de investigación buscó evaluar los SCNA en el TNBC metastásico exclusivamente a través del ctADN y determinar si la fracción tumoral de ctADN se asociaba con la supervivencia global del TNBC metastásico. Con este fin, los investigadores identificaron a 164 pacientes con TNBC metastásico comprobado mediante biopsia en una sola institución de atención terciaria que había recibido quimioterapia previa y realizaron una secuenciación del ADNtc de bajo cubrimiento en todo el genoma a partir de su plasma.

Los resultados revelaron que, sin conocimiento previo de las mutaciones tumorales, los investigadores determinaron la fracción tumoral de ctADN para el 96,3% de los pacientes y los SCNA para el 63,9% de los pacientes. El análisis del número de copias y el porcentaje de genoma alterado eran notablemente similares entre los TNBC primarios y metastásicos.Ciertos SCNA fueron más frecuentes en los TNBC metastásicos en relación con tumores primarios apareados y los datos para los TNBC primarios publicados en conjuntos de datos disponibles públicamente. En general, el 64% de los pacientes tenían más del 10% de ADN tumoral, y este umbral de ADN tumoral se correlacionó con resultados de supervivencia malos en pacientes con TNBC metastásico.

“El reconocimiento de que una fracción significativa de pacientes alberga más del 10% de ADN tumoral en sangre sugiere que las biopsias líquidas pueden permitir el análisis rutinario y no invasivo de los genomas del cáncer para pacientes con TNBC metastásico”, dijo el autor principal, el Dr. Viktor Adalsteinsson, líder del grupo del equipo de biopsia de sangre en el Instituto Broad (Cambridge, MA, EUA; www.broadinstitute.org).

El estudio fue publicado en la edición del 20 de febrero de 2018 de la revista Journal of Clinical Oncology.