Cribado con biopsia para enfermedades genéticas mejora tasas de embarazo

Las parejas a quienes les realizan un diagnóstico genético previo a la implantación (PGD) con el fin de evitar la transmisión de enfermedades hereditarias, como la distrofia muscular de Duchenne o la fibrosis quística, también deben solicitar, al mismo tiempo, el estudio de sus embriones para detectar un número anormal de cromosomas.

Este tipo de cribado mostraría embriones que están libres, no sólo de la enfermedad genética, sino también de las anomalías cromosómicas (aneuploidía), que serían transferidos al útero de una mujer, dándole la mejor oportunidad de lograr un embarazo exitoso y evitando el riesgo de fracaso en la implantación o de un aborto espontáneo.


Un grupo de científicos que colaboró con los del Hospital Europeo (Roma, Italia) realizó un estudio consecutivo de serie de casos, desde octubre de 2011 hasta mayo de 2016. Se analizaron los resultados clínicos y biológicos, obtenidos de 1.122 blastocistos en 304 ciclos de PGD para 163 enfermedades monogénicas o 141 reordenamientos cromosómicos. Cuando el blastocisto resultó transferible, después del análisis PGD, o el análisis del reordenamiento cromosómico, también se detectó su estado de ploidía mediante la detección de preimplantación genética (PGS), utilizando la misma muestra de biopsia.

El equipo tomó entre cinco y diez células de la capa externa de los blastocistos, que son la colección temprana de las células que comienzan a formarse unos cinco días después de que un huevo ha sido inseminado con esperma y que luego se convierten en un embrión. Después de la PGD y la PGS, se trasladaron 218 blastocistos al útero de las mujeres, con el resultado de 99 embarazos y el nacimiento de 70 bebés sanos, en enero de 2017. Se trata de una tasa de embarazo del 49%, que es superior a la tasa promedio de embarazos clínicos, de 22 % a 32%, en la población general de parejas que se someten a fecundación in vitro (IVF).

Francesco Fiorentino, coautor del estudio y director del laboratorio GENOMA (Roma, Italia), el laboratorio donde se analizaron las células dijo: “Realizar los análisis en células tomadas, de una sola biopsia, evita la necesidad de una segunda biopsia que puede ser potencialmente peligrosa para el blastocisto y podría tener influencia sobre el desarrollo del embrión y su potencial de implantación”. El estudio fue publicado el 12 de junio de 2017 en la revista Human Reproduction.