Asocian mutación con deterioro del desarrollo físico y cognitivo

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 23 Feb 2017

Encontrar la aguja en un pajar genómico: la secuenciación genómica ha revelado una mutación en el sitio de empalme de novo, en la proteína cerebral CASK, como la causa genética del FG síndrome-4 y del nistagmus congénito, en un niño.

Investigadores del Instituto de Investigación de Genómica Traslacional (TGen, Phoenix, AZ, EUA), identificaron la mutación. Unos investigadores del Instituto Neurológico de Barrow y de la Universidad de Utah, también contribuyeron al estudio. El niño involucrado en este estudio, es un niño de 6 años, que fue visto en el Centro de Enfermedades Raras de la Infancia, de TGen, que ayuda a las familias a identificar la fuente genética de los síntomas médicos de sus hijos. Mediante el análisis del genoma de los niños, los científicos identificaron una nueva mutación que afecta a CASK, que es clave para el desarrollo del cerebro y las señales transmitidas por las neuronas. Los padres del niño y una hermana mayor no se ven afectados.

“La identificación de esta nueva mutación en CASK ayuda a construir nuestra comprensión de cómo suceden estos trastornos multifacéticos y proporciona una idea de cómo se podrían tratar en el futuro”, dijo el autor principal de la publicación, la Dra. Isabelle Schrauwen, profesora asistente en la División Neurogenómica de TGen.

Según los autores, la constelación de síntomas del niño incluía: retraso en el desarrollo; trastornos en la alimentación, incluyendo complicaciones gastrointestinales y gastroesofágicas graves; además, se presenta movimiento involuntario de los ojos, una condición conocida como nistagmus, que puede reducir o limitar la visión. Aunque su CI y sus habilidades de lenguaje eran normales, había alterado el desarrollo motor, el comportamiento y la memoria. Estas características clínicas son marcadores de un síndrome de desarrollo poco frecuente, el FG síndrome-4 (FGS4), y esta es la segunda mutación CASK, conocida por los autores, como una causa de FGS4.

Más específicamente, el niño es sensible a los ruidos fuertes, tiene la necesidad de tocar y examinar objetos intensamente, exhibe habilidades visuales y de movimiento deterioradas y presenta deterioro de la memoria.

El Centro para Enfermedades Raras de la Infancia, de TGen, ha secuenciado los genomas de más de 440 niños con enfermedades raras. Esto ha dado lugar a una tasa de diagnóstico de casi el 40%, casi 3 veces mayor que la tasa general de diagnóstico entre esta población de pacientes.

“A través del rastreo de las causas genéticas y genómicas de estas mutaciones, esperamos seguir construyendo un cuerpo de conocimiento que conduzca a mejoras, para este paciente y muchos otros con trastornos médicos poco comunes”, dijo el coautor del estudio, el Dr. Vinodh Narayanan, médico director del centro para Enfermedades Raras de la Infancia de TGen.

El estudio fue publicado el 31 de enero de 2017, en la revista American Journal of Medical Genetics.