Secuenciación de próxima generación diagnostica infecciones cerebrales
Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 18 Jul 2016
Actualizado el 18 Jul 2016
Se ha investigado la viabilidad de los métodos de secuenciación del microbioma de próxima generación (NGS) para el diagnóstico de los trastornos infecciosos en el cerebro o en las biopsias de médula espinal en pacientes con sospecha de infecciones del sistema nervioso central (SNC).
Imagen: Una resonancia magnética de una lesión cerebral (blanco) en un paciente con tuberculosis del estudio. El círculo amarillo indica la ubicación de la biopsia (Fotografía cortesía de la Universidad Johns Hopkins).
Esta tecnología NGS puede proporcionar una vista del transcriptoma del tejido del huésped, así como genomas de captura microbianos tales como bacterias, hongos y virus que residen en el nicho de tejido. La secuenciación profunda del ADN total o del ácido ribonucleico (ARN) ofrece un método imparcial que puede detectar incluso los componentes raros del microbioma.
Un equipo de científicos de la Universidad Johns Hopkins (Baltimore, MD, EUA) realizó un estudio piloto prospectivo, y aplicó la NGS en combinación con una nueva línea de desarrollo de análisis computacional para detectar la presencia de microbios patógenos en biopsias del cerebro o de la médula espinal, de 10 pacientes con problemas neurológicos que indican una posible infección, pero para los cuales los estudios clínicos y microbiológicos convencionales dieron resultados negativos o no concluyentes. Los tejidos congelados frescos de ocho casos fueron secuenciados inmediatamente después de la biopsia y otras dos muestras eran de tejidos procesados en parafina.
El equipo encontró que la secuenciación directa del ADN y el ARN de las biopsias de tejido cerebral generó entre 8,3 millones a 29.1 millones de secuencias de lecturas por muestra, lo que identificó exitosamente, con alto grado de confianza, el agente infeccioso en tres pacientes en los que las técnicas de validación confirmaron los patógenos identificados por la NGS. Aunque la NGS no fue capaz de identificar con precisión los agentes infecciosos en los casos restantes, contribuyó a la comprensión de los procesos neuropatológicos en otros cinco, lo que demuestra el poder de la secuenciación imparcial a gran escala como una herramienta diagnóstica. Los resultados clínicos fueron consistentes con los hallazgos producidos por la NGS sobre la presencia o ausencia de un proceso patógeno infeccioso en ocho de los 10 casos, y no contribuyeron en los dos restantes.
Carlos Pardo-Villamizar, MD, profesor asociado de neurología, autor principal del estudio, dijo: “Mediante la incorporación de técnicas de secuenciación genética moderna en el diagnóstico de patología, hemos sido capaces de investigar la posible presencia de la infección en 10 individuos y encontramos explicaciones adecuadas de problemas clínicos en ocho de cada 10 casos de pacientes examinados en este estudio. Esperamos desarrollar esta técnica aún más como una forma de llevar la tasa de diagnóstico de trastornos cerebrales inflamatorias e infecciones, más cerca al 100% de manera que podemos tratar a los pacientes con mayor eficacia”. El estudio fue publicado el 13 de junio de 2016, en la revista Neurology: Neuroimmunology & Neuroinflammation.
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