Detectan mutación genética asociada con cáncer de pulmón
Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 29 Jun 2016
Actualizado el 29 Jun 2016
El cáncer de pulmón de células no pequeñas (NSCLC) es el tipo más común de cáncer de pulmón y los tumores NSCLC pueden arrojar ADN tumoral en la sangre de un paciente, por lo que es posible la detección de mutaciones específicas en muestras de sangre.
Imagen: La prueba para la mutación del receptor del factor de crecimiento epidérmico, EGFR, cobas v2 (Fotografía cortesía de Roche Molecular Systems).
Las pruebas para ADN tumoral mediante una muestra de sangre también son conocidas como biopsias líquidas y se recibió la aprobación para la prueba genética en sangre que puede detectar las mutaciones del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) en pacientes con NSCLC. Tales mutaciones están presentes en aproximadamente el 10% a 20% de los cánceres de células no pequeñas de pulmón.
El cáncer de pulmón es la principal causa de muerte por cáncer entre los hombres y las mujeres en los EUA, y aunque más común en los hombres, el número de muertes por cáncer de pulmón en las mujeres va en aumento. Según el Instituto Nacional de Cáncer de los Estados Unidos (Bethesda, MD, EUA), se calcula que 221.200 estadounidenses serán diagnosticados con cáncer de pulmón y 158.040 morirán de la enfermedad este año. La Administración de Alimentos y Medicamentos (Silver Springs MD, EUA) ha aprobado un diagnóstico acompañante, en sangre, para el medicamento contra el cáncer, Tarceva (erlotinib).
La Prueba para la Mutación de EGFR cobas v2 (Roche Molecular Systems, Pleasanton, CA, EUA) detecta la presencia de mutaciones específicas de deleción en el exón 19 o mutaciones de sustitución en el exón 21 (L858R) del NSCLC, en las muestras de sangre de pacientes seleccionando aquellos que pueden beneficiarse del tratamiento con Tarceva. Sin embargo, si tales mutaciones no se detectan en la sangre, se debe realizar, a continuación, una biopsia de tumor para determinar si las mutaciones de NSCLC están presentes. En la medida en que la prueba ofrece resultados positivos, puede beneficiar a los pacientes que pueden estar demasiado enfermos o de otro modo son incapaces de proporcionar una muestra del tumor para las pruebas de EGFR.
Alberto Gutiérrez, PhD, director de la Oficina para Diagnóstico In Vitro y Salud Radiológica en el Centro de la FDA para Dispositivos y Salud Radiológica, dijo: “La aprobación de las pruebas de biopsia líquida hacen posible suministrar un cuidado de la salud altamente individualizado para los pacientes. Las biopsias líquidas también tienen el potencial de permitirles a los médicos identificar a los pacientes cuyos tumores tienen mutaciones específicas en la forma menos invasiva posible”.
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