Identifican cuatro loci de tumores testiculares de células germinales

Los tumores testiculares de células germinales (TGCT) son el cáncer más común en los hombres de 15 a 45 años, con más de 18.000 nuevos casos diagnosticados cada año en Europa y la incidencia del TGCT se ha duplicado en los últimos cuatro decenios en Europa occidental, lo que apunta hacia el medio ambiente o los factores de estilo de vida como determinantes de riesgo.

Actualmente, no hay opciones de tratamiento contra las mutaciones genéticas específicas en el cáncer testicular y el tratamiento estándar con quimioterapia basada en platino tiene una tasa alta de éxito. Eso significa que la aplicación más probable de las pruebas genéticas en el cáncer testicular es para diagnosticar el nivel de riesgo en los hombres de desarrollar el cáncer, en lugar de realizar la correlación de los pacientes con los tratamientos específicos.


Científicos en el Instituto de Investigación del Cáncer (ICR, Londres, Reino Unido) y sus colegas, hicieron un estudio en más de 25.000 hombres y descubrieron cuatro nuevas variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de cáncer testicular. Ellos descubrieron cuatro nuevas variantes a través del análisis del ADN de 6.059 pacientes con cáncer testicular, y comparando los resultados con los del ADN de 19.094 personas sin la enfermedad.

Se realizó la genotipificación para las etapas 1 y 2 y los casos en etapa 1 casos fueron genotipificados en el array de doble perla Illumina HumanCNV370-Duo bead array (Illumina, San Diego, CA, EUA); los controles fueron genotipificados en el array Illumina Infinium 1.2M . Utilizaron datos sobre 314.861 polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) que fueron genotipificados con éxito en las dos clases de arrays. La genotipificación de los tumores en estadío 2 se realizó utilizando un array personalizado Illumina Infinium (array iCOGS) que comprende 211,155 SNP.

Estas variantes, combinadas con las 21 previamente caracterizadas mediante secuenciación genética, identificó a los hombres con un riesgo 10 veces mayor de cáncer testicular, que la media de la población. Llevar dos copias de un cambio de una sola letra en el ADN del cromosoma 16 produjo un aumento del 35% en la actividad del gen de la glutatión S-transferasa pi (GSPT1) en los hombres con cáncer testicular, en comparación con los que no la tenían. Este gen tiene un papel en el control de la división celular y se ha demostrado que tienen una mayor actividad en los cánceres de mama, estómago y próstata.

Clare Turnbull, PhD, autora principal del estudio, dijo: “Nuestro estudio identificó cuatro nuevos factores de riesgo genético para el cáncer testicular. A través de estudios previos, muchos de ellos liderados por nuestro equipo en el ICR, hemos determinado que el número total de variantes genéticas que se sabe están asociados con el cáncer testicular es de 25. Aplicando estas 25 variantes, se encontró que los hombres en el 1% superior de riesgo de cáncer testicular tienen un riesgo elevado de más de diez veces de desarrollar la enfermedad en comparación con el promedio, aunque esto solamente refleja una posibilidad de 5% de desarrollar cáncer testicular”. El estudio fue publicado el 27 de octubre de 2015, en la revista Nature Communications.

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