Prueba de detección prenatal no invasiva para trisomías

El diagnóstico de las aneuploidías fetales se basa en pruebas invasivas mediante muestras de las vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis en los embarazos que se identifican mediante cribado de ser de alto riesgo para este tipo de aneuploidías.

Se evaluó una prueba, recientemente desarrollada, de ADN libre de células (cfADN) que utiliza la plataforma de secuenciación Ion Protón y un algoritmo que determina el número relativo de copias cromosómicas que permiten la detección de trisomías fetales.


Los científicos del Hospital Kings College (Londres, Reino Unido) llevaron a cabo un estudio de casos y controles anidado de plasma materno almacenado de 242 embarazos únicos de gestación de 11 a 13 semanas, incluyendo 201 con fetos euploides, 35 con síndrome de Down (trisomía 21), 4 con síndrome de Edwards (trisomía 18), y 2 con el síndrome de Patau (trisomía 13). Se utilizó una prueba de detección prenatal no invasiva (NIPT) para analizar las muestras de sangre.

Las muestras fueron analizadas con la prueba IONA y el Software IONA (Premaitha Health plc; Manchester, Reino Unido). La totalidad de las 242 muestras fueron procesadas con la prueba IONA que mide la cantidad relativa de los cromosomas 21, 18, y 13 en la muestra de plasma materno con el fin de calcular un cociente de probabilidad y, de esta manera, predecir la presencia de una trisomía. Estos datos se acoplan con el riesgo de fondo que se encuentra asociado a la edad materna para determinar una probabilidad ajustada de que el feto presente una trisomía de los cromosomas 21, 18 o 13.

De las 242 muestras; 35 tenían trisomía 21, 4 tenían trisomía 18 y 2 tenían trisomía 13, y por lo tanto, la prueba IONA detectó el 100% de todas las trisomías. Este estudio de casos y controles anidado ha demostrado que en los embarazos considerados, por la prueba combinada, de estar en alto riesgo para las trisomías 21, 18, o 13, las pruebas de cfADNen el plasma materno a las 11 a 13 semanas de gestación,mediante la prueba IONA y el software IONA, pudieron identificar correctamente todos los embarazos trisómicos, sin falsos positivos.

William Denman, MD, director médico de Premaitha, dijo: “Estos resultados confirman lo que nuestros clientes ya han informado; que la prueba IONA es una prueba de detección, de alta exactitud, robusta y simple para el síndrome de Down y otras condiciones genéticas graves. Es un gran respaldo para la prueba que un equipo de científicos haya elegido verificarla. Creemos que esto debería fomentar la captación más amplia y apropiada de las pruebas NIPT, beneficiando a las mujeres embarazadas y sus familias a través del aumento de la exactitud, especialmente gracias a la reducción de falsos resultados positivos que la prueba IONA ofrece”. El estudio fue publicado en línea el 21 de septiembre de 2015, en la revistaJournal of Ultrasound in Obstetrics and Gynaecology.

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King's College Hospital
Premaitha Health